宝鸡市妇幼保健院：精准诊断遗传性异常纤维蛋白原血症
近期，宝鸡市妇幼保健院对一位患者进行常规凝血功能检测时发现了异常指标：凝血酶时间（TT）39.20秒，超出正常参考范围（14～21秒），纤维蛋白原（FIB）含量0.91g/L，低于正常范围（2—4g/L）。经诊断为遗传性异常纤维蛋白原血症。
当发现患者异常检查结果后，医生建议患者进行基因检测，最终被确诊为遗传性异常纤维蛋白原血症。遗传性异常纤维蛋白原血症是一种遗传性疾病，大多数情况下为常染色体显性遗传。该病的临床表现具有高度异质性，多数患者可能无明显症状，这增加了临床诊断的难度。患者临床表现为无症状、出血倾向或血栓形成，甚至有些患者既有出血表现也有血栓形成。因此，对于这类患者的诊断，除了临床观察外，还需要进行家系调查和基因检测。
信息来源：检验科
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