首都医科大学附属北京儿童医院 三级甲等 公立医院

“天天（化名）家长您好，天天现在怎么样？”“您好丁大夫，天天现在很好，我给您发几个视频您看看......”7月5日，北京儿童医院神经内科副主任丁昌红与天天的家长照常在微信交流着孩子的病情......在天天术后的一年多时间里，丁昌红医生一直通过微信密切关注着孩子的预后情况。“看着他一天比一天好，我们也非常开心。”丁昌红医生说。

一年多以前，天天出现了较为严重的行走不稳、频繁跌倒、双手抖动，在北京儿童医院神经内科被诊断为SGCE基因相关的肌阵挛肌张力障碍综合征（Myoclonus-dystoniasyndrome,MDS），这是一种神经系统遗传性罕见病。神经内科和功能神经外科团队开创性地为天天开展了脑深部电刺激手术（DeepBrainStimulation，DBS），预后效果良好。天天为目前国内外报道MDS患者进行DBS手术治疗中年龄最小的患儿，他的治疗成功证实了DBS在该病儿童早期治疗的有效性。

一次感冒让他“行走受限”

天天小朋友在2岁1月时因为“行走不稳6个月”来到北京儿童医院神经内科丁昌红主任医师门诊就诊。在此之前，爸爸妈妈已经带天天辗转国内多家大型医院诊疗，始终没有明确诊断。半年来，天天行走不稳进行性加重，频繁跌倒跌伤，双手抖动不能独自进食，拿不住玩具，严重影响了天天的生活质量。

在门诊时，妈妈焦虑的讲述起天天的病情。天天1岁7个月时还是个活泼可爱的宝宝，会说会笑，会走会跑。在一次感冒后出现了左下肢跛行，持续约1-3天好转，此后间断发生，运动和疲劳后症状加重。2岁时家长发现天天持物手抖，拿在手中的物品经常因抖动掉落，走路时一侧下肢僵硬，时常因肢体突发抖动而导致跌倒、跌伤，家长看着天天淤青的皮肤，心痛不已。

诊断出罕见遗传病

天天到底得了什么怪病？丁昌红医生经过详细询问病史及全面查体，怀疑天天患有肌阵挛和肌张力障碍。尽管没有家族史，但仍考虑有遗传病的可能，遂进一步完善全外显子组测序。一个月后基因测序结果与丁昌红医生预想的一样，天天SGCE基因存在新生突变，该基因突变可导致肌阵挛肌张力障碍综合征，最终天天被确诊为SGCE基因相关的肌阵挛肌张力障碍综合征（MDS）。

MDS是一组具有遗传异质性的罕见的运动障碍疾病。多在儿童及青少年期起病，主要表现为非癫痫性肌阵挛伴或不伴肌张力障碍。主要致病基因为SGCE基因，其在MDS患者汇总检出率为30%~40%。可为家族性或散发病例。几乎所有患者均有肌阵挛症状和体征，多在清醒休息时出现，运动、劳累或情绪诱因下加重。超过半数患者可伴有肌张力障碍，表现为痉挛性斜颈或书写痉挛，也可影响下肢活动。天天起病年龄早，最初临床表现为下肢肌张力障碍，后出现肌阵挛发作，发作频繁，已经严重影响日常生活。

由于MDS致病机制尚不清楚，因此多为对症经验性治疗。MDS患者运动受限的症状在摄入酒精后可有明显改善，但儿童长期应用酒精安全性不详。丁昌红医生给天天调整了药物诊疗，先后应用丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯，但均未获得明显疗效，治疗一时陷入困境。

小电极发挥大作用

丁昌红医生带领的运动障碍课题组经过文献检索发现，脑深部电刺激（DBS）手术治疗逐渐在多个药物难治性SGCE基因变异相关MDS患者中证实了其有效性，可显著并持续改善患者肌阵挛和肌张力障碍症状。这一发现给天天小朋友治疗带来了一线希望！但文献发现，这些患者进行DBS手术的平均年龄为38.7岁，绝大多数为成年患者，目前无小年龄患儿DBS手术报道。并且DBS治疗其他疾病的患儿年龄也在大年龄儿童以上，像天天这么小的还没有记载。

综合考虑，丁昌红医生还是决定先采用药物保守治疗。使用唑尼沙胺后，天天出现了短暂好转，但是好景不长，又出现肢体抖动、行走跌倒、不能书写等情况。

转眼间，天天已到了上幼儿园的年龄，为了让孩子能像同龄人一样生活、玩耍，在与家长充分沟通后，决定由功能神经外科团队为天天开展脑深部电刺激（DBS）手术治疗。

手术当天，天天在局麻下接受了立体定向头架固定，并带着头架接受了薄层CT扫描，与术前核磁融合。这是手术最重要的部分之一，相当于在天天的头部建立起一个精确的坐标系，可以帮助医生将电极准确的置入目标靶点。

一切准备就绪，手术正式开始。功能神经外科团队将电极有序的置入天天大脑的苍白球。置入电极器后，电生理记录到满意的信号，手术非常顺利。术后当天，天天的症状就出现了好转，第七天开机后症状有了更好的改善，肢体抖动明显减少。

手术后，天天带着电极器回到了老家，医生则借助远程调控调整着电极器的设备参数。在电极器的作用下，天天的病情日渐好转，术后一个月已能像正常孩子一样跑跳，只是小手还有轻微抖动。自由奔跑的感觉太好了，小天天高兴极了。如今距离手术已经过去了一年多，天天已经可自如的穿衣、进食、饮水、写字、画画......一切生活如常。

“你们不仅仅是医生，更是我们的朋友和支持者。你们用自己的专业知识和无私的关怀，给予了天天新生活的希望和可能。感谢你们，你们是我们家庭的守护天使！”看着孩子一天天好转，天天的爸爸妈妈在微信中对北京儿童医院表达了真挚的感激。

天天为目前国内外报道MDS患者进行DBS手术治疗的年龄最小的患儿。手术的成功实施不仅为治疗带来了新的希望，也为更多类似病例的患儿提供了一条新的疾病管理途径。DBS手术在儿童神经系统疾病治疗中的应用日益广泛，比如特发性运动障碍，脑瘫，难治性癫痫等治疗。

“运动障碍多学科联合门诊”开诊！

2024年6月19日，北京儿童医院神经一支部、二支部联合开设的“运动障碍多学科联合门诊”正式开诊。该联合门诊由神经内科、功能神经外科及康复科医生联合出诊，将为更多的运动障碍相关疾病的患儿带来诊治的新希望。

神经内科、功能神经外科、神经一支部、神经二支部