首都医科大学附属北京儿童医院 三级甲等 公立医院

“叔叔阿姨们，以后你们如果来东北，我安排！”7月11日，正准备出院的小宣（化名）手捧着“小战士”奖牌，像“小大人儿”一样向救她一命的医护叔叔阿姨发出邀请，全科医护人员也成功被她逗笑。小宣因患有发病率仅有百万分之一的罕见病——契-东综合征(Chediak-Higashisyndrome，CHS)在北京儿童医院干细胞移植科和血液病科接受治疗，并顺利完成了异基因造血干细胞移植。

思绪回到一年前，小宣还是个天真烂漫的小学生，却烦恼于一些古怪的症状：反反复复发烧感冒，或者合并各种感染，有些皮肤越来越苍白，每次化验，血常规也是反反复复有异常。家长带着她到很多地方去看过，都不见明显好转，作为疑难病进一步筛查基因学检测时，意外发现存在LYST基因杂合突变。经过进一步完善检查，最终诊断“契-东综合征”。契-东综合征又称先天性粒细胞颗粒异常综合征，是一种先天性溶酶体病。临床表现为局部白化病、反复感染、中枢神经系统症状等。据资料显示，多数患儿因反复重症感染或其他病情变化在5岁前夭折。

为了治疗，医生建议小宣尽快进行异基因造血干细胞移植，但这一疗法对于反复感染的患儿，清髓预处理期间由于免疫功能的摧毁，会存在合并重症感染的风险，而且花费较大。小宣家里也并不富裕，家长一度因此有放弃继续治疗的想法，但又不甘心小宣因此陷入绝境，便选择激素口服治疗，期间积极想办法筹备资金。

然而小宣的病情终究还是进展迅速，箭在弦上，今年2月，父母焦急地带小宣来到北京儿童医院血液病科张蕊主任团队的门诊，期望得到进一步诊治。由于小宣反复发热，监测甘油三酯，sCD25明显升高，纤维蛋白原明显减低，最终确认合并了噬血细胞综合征。经张蕊主任团队商讨，决定为小宣采取北京儿童医院噬血细胞综合征-2014方案治疗，同时积极联系干细胞移植科副主任（主持工作）秦茂权、主任医师杨骏商讨移植相关事宜。干细胞移植团队为此查阅了大量的国内外文献，对移植前后可能出现的情况，进行充分的评估及制定紧急情况可能的预案。

“配型找到了！”医生将这一振奋人心的消息告诉小宣父母后，小宣父母难掩激动，对杨骏医生说，“感谢大夫们给我们家的这个机会，我们终于可以为孩子做移植了！”在中华骨髓库找到无关全合供者后，小宣被紧锣密鼓转入北京儿童医院干细胞移植科保定病区静候移植手术开展。

然而天有不测风云，原定的造血干细胞捐献者因为身体突发状况，遗憾放弃了捐献。幸好在准备阶段，小宣爸爸也做了移植前查体，可以进行单倍体相合造血干细胞移植。但小宣爸爸之所以不是首选的供者，是因为肝脏情况不是很好，一旦小宣接受了爸爸的干细胞，很有可能合并肝脏相关的各类并发症，仍然面临很高的移植风险。这种情况又是一轮艰难的抉择。

小宣父母思索良久，最终一咬牙，“无论如何我们也要走移植这条路，杨主任，我们选孩子爸爸做供者，开始治疗吧！”如此，小宣迅速安排进仓，开始移植预处理，这一段旅程相对顺利，在回输来自爸爸的干细胞时，孩子妈妈守在病床旁边，紧握小宣的一双小手。

不过，正如移植前所预料，小宣还是和肝脏相关移植并发症“狭路相逢”，腹痛、眼白略微泛黄，测量着体重变沉了，腹围也增大了一圈，彩超提示肝脏增大，还出现了腹腔积液。所有人心里一沉，杨骏医生立即指示，按照肝窦静脉阻塞综合征给予一线治疗。好在小宣的合并症刚刚出现，还处于轻症，随着治疗进行，体重减轻了，腹围变小了，腹腔积液消失了，肚子再也不疼了，她终于度过了这一道关口，继续等待植入完成。

功夫不负苦心人，小宣终于等来了曙光，她体内的干细胞植入得很稳，顺顺利利达成供者完全嵌合，虽然移植后期由于肺部新发感染，进而出现了肺部的免疫损伤，但随着积极治疗，相关症状很快消失。在完成一系列复查后，小宣终于可以出院回家啦！

出院前，小宣和医护叔叔阿姨们拍了一张合影，当照片定格的一刻，小宣眼中洋溢起单纯的快乐，父母心中满是对医护的感激，杨骏医生眼中则仿佛看到一个又一个像小宣这样的孩子，成功走出阴霾，再次沐浴在阳光下。

干细胞移植科