湖南省儿童医院 三级甲等 公立医院

为更好地了解和预防罕见病，关爱罕见病人群体，9月14日18时，神经纤维瘤病多学科诊疗（MDT）启动会在湖南省儿童医院临床技能中心一会议室顺利举行。本次会议由神经内科主任吴丽文主持，医务部、医学遗传科、神经外科、眼科、骨科、放射科、皮肤科、血液肿瘤科等各专科领域专家进行探讨，旨在共同为广大Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者商定当下最佳诊疗方案。

医务部主任杨梅雨就NF1疾病多学科诊疗对于患者的迫切需求，以及该病种在诊治过程中的现状困难进行阐述，突出MDT诊疗的重要性。随后，神经内科主任医师吴丽文对NF1的诊疗现状做了详细的汇报，针对疾病的病因、诊断标准、流行病学、临床表现以及指南推荐治疗方案，进行全方位的解读，并指出应以患者为本，推动NF1的早诊断早治疗，举多方力量来解决该疾病患者所面临的诊治难题。

神经内科主治医师冯枚依据《中国Ⅰ型神经纤维瘤多学科诊治指南2023版》，将以往收治的一例典型病例进行了分享，就患者的病史、影像学检查结果，临床症状等进行了详细的阐述；医学遗传科医师吴兴汉从遗传学的角度，对于NF1的诊断标准和临床症状，结合既往诊治的经典病例进行分析，和参会专家进行了激烈的讨论。神经外科主任医师刘景平、骨科主任医师朱光辉、眼科主任医师田彧、放射科主任医师何四平、皮肤科主任医师韦祝、血液肿瘤科副主任医师吴攀以及在场的各位专家发挥自身专业优势，均为患者相对应的治疗提出了宝贵的意见。

NF1是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，累及皮肤、骨骼、神经等多系统的罕见疾病，发病率约1/3000，患者自出生起即可能出现色素沉着、骨异常及神经纤维瘤等症状，并随年龄增长逐步出现学习、认知、社交缺陷，以及胶质瘤和其他恶性疾病，预期寿命较普通人群减少约20年。由于该病表现多样，常需涉及多学科的综合诊疗，给患者的诊治带来诸多不便，为此，湖南省儿童医院成立多学科联合神经纤维瘤病诊疗门诊可为患者提供更详细和便捷的诊疗途径。

在医院党委的统筹管理下，由神经外科、神经内科、重症医学科、康复中心、医学遗传科、放射科、眼科、麻醉手术科、儿科医学研究所等多部门骨干组成神经中心，打破以往单科“辖区式”病床管理，实现多学科模式在物理空间里的高度整合，制定相关疾病的规范化诊疗方案，承担相关疾病的收治、会诊、住院管理及随访，真正实现“患者不动专家动”，从“到处找”到“一站式”完成标准化诊疗模式的跨越，助力儿童医疗健康事业的高质量发展。相信此次NF1-MDT的成立，必将进一步推动湖南省儿童医院在罕见病领域研究水平和地位，为更多罕见病患者提供更优质诊疗服务。

来自:神经内科