儿童反复咳嗽、痰鸣,汗液检测可以诊断的罕见病
孩子的咳嗽、咳痰
通常可自愈或使用药物后解决
但现实中少数儿童咳嗽、痰多迁延反复
原因就没有那么简单!
今年7岁的小明(化名)反复咳嗽咳痰5年多,并且呈现重度营养不良、生长发育落后,体重仅有14公斤。父母带其辗转来到广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心,汗液氯离子检测结果为102mmol/L,明显的高于常值,诊断为一种儿童罕见病——囊性纤维化,来时已经有明显的支气管扩张,伴有呼吸困难。
什么是囊性纤维化
囊性纤维化是常染色体隐性遗传病,这种汗液咸味重、皮肤可有盐霜的罕见病,是由第7对染色体上的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)的基因突变所致,造成上皮细胞对氯离子的通透性降低,钠离子的重新增加,使得分泌物黏稠,管腔堵塞,可以累及呼吸、消化、内分泌、生殖、皮肤等系统。”
广州医科大学附属第一医院小儿呼吸亚专科孙丽红主任指出,囊性纤维化的发病率因国家、种族而异,在我国仍属于一种罕见病,但随着医学检测技术的发展及临床医生对该病认识的不断提高,我国囊性纤维化儿童的确诊病例也逐渐增加。
孙丽红主任进一步了解到,小明有个姐姐诊断为支气管扩张,最终也确诊为本病,因此家中其他成员也有类似症状,就更需要警惕了。
如何早期识别囊性纤维化呢?
孙主任提醒,当孩子有下面的“蛛丝马迹”的家长们需要注意了:咳嗽迁延且痰多粘稠、反复肺部感染、消瘦不长肉,生长发育迟滞等。有些小婴儿出生后会出现胎粪排出延迟、胎粪性肠梗阻、无呕泻的情况下出现脱水及电解质紊乱,建议到医院做相关的鉴别诊断。
囊性纤维化到了后期就会有支气管扩张,严重时呼吸困难、呼吸衰竭、肺心病等。
”
近年我国医生在对儿童囊性纤维化疾病的认识和管理水平也在不断提高,希望通过科普,让更多的人了解这种罕见病,早发现、早治疗,通过医疗技术手段还是有望延长囊性纤维化儿童的寿命和改善患者的生存质量。
”
“南山直播间”
讲课专家
孙丽红
广州医科大学附属第一医院小儿呼吸科主任医学博士硕士生导师专业方向:儿童喘息、哮喘、慢性咳嗽、过敏、鼻炎和鼾症,儿童肺部感染、支气管扩张、间质性肺病及胸部肿物等疑难病诊治。
出诊时间:
荔湾区.大坦沙院区
周一下午(儿童气道管理多学科门诊、儿童呼吸系统疑难病多学科门诊)
周二上午、周三下午、周四上午、周六上午(小儿呼吸专科资深正高特诊)
周四下午(儿童肺间质疾病多学科门诊、儿童反复咳喘多学科门诊)
广州医科大学附属第一医院
(一院四区)
▲沿江院区
(广州市越秀区沿江路151号)
▲海印院区
(广州市海珠区康大路1号)
▲大坦沙院区
(广州市荔湾区桥中中路28号珠江大桥旁))
▲珠海横琴院区(建设中)
责编:阿如