广州医学院第一附属医院 三级甲等

据统计，全球范围内罕见病的种类繁多，大约有7000种，但误诊漏诊率高达44%，是全民健康最后一块“拼图”。

“研究罕见病的医生比罕见病患者更罕见，治疗罕见病的药物更更罕见。”广州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科副主任医师刘杰称，随着国家对罕见病的重视，我国首批罕见病目录共收录121种，加强罕见病治疗药物的可及性，任重道远。

在众多罕见病中，特发性肺纤维化被称为“不是癌症的癌症”，是间质性肺疾病中最为凶险的疾病之一，发病率约为0.015%-0.04%，5年生存率不足30%。

“特发性肺纤维化的患者从诊断到最后死亡，历时平均只有2-3年时间，业内专家普遍认为其致死性非常高，可在短短几年内迅速进展到死亡，其凶险程度比很多癌症有过之而无不及。”刘杰表示，对于特发性肺纤维化，不少人更关注的是疾病所带来的严重后果，特发性肺纤维化本质是肺泡发生损伤后产生间质性肺炎，肺炎反复发作后出现了肺纤维化，最后形成“蜂窝肺”。

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如何“揪出”特发性肺纤维化？

究竟什么是特发性肺纤维化？很多人可能不太了解。

刘杰把人体的肺部比作一块海绵，肺部的吸氧如海绵吸水一般，吸水后再挤出去供给其他部位，而肺纤维化如同无收缩力的海绵，吸水、排水功能逐渐丧失、减弱，最后形成蜂窝肺，就像一块没有弹性的海绵。

特发性肺纤维化的患者会出现咳嗽（特征：干咳、无痰，剧烈时可能会有漏尿、咳断肋骨等症状）、呼吸困难的症状。很多晚期患者甚至表示不敢喝水、吃饭，上厕所都会大汗淋漓，随时需要吸氧，简直生不如死！

应对特发性肺纤维化，早期发现很重要！刘杰特别提醒，50岁以上有吸烟史的男性要高度警惕，如果平时出现干咳、呼吸困难等症状，或者有相关临床背景等一定要及时到医院就诊。建议，有这些症状的人群，或者体检中心发现可能有间质性肺炎表现的患者，要尽快到正规医院进行薄层CT的检查，“特发性肺纤维化早期是比较隐匿的，普通CT、胸片可能逮不到，一定要做厚度低于2毫米的薄层CT。”

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如何治？

在过去十多年中，特发性肺纤维化是没有特效药、治疗手段可以应对的，随着医疗技术的发展，辅之医护工作者的努力，新一代抗特发性肺纤维化药物面世了。

“目前临床中用的比较多的主要是吡非尼酮、尼达尼布，在特发性肺纤维化患者治疗方面取得了不错的临床效果，也登上了许多国际顶级医学杂志，为特发性肺纤维化患者带来了治疗的曙光。”刘杰说，目前，这两种药物分别于2019年和2022年纳入国家罕见病药物医保目录，为患者减轻了不小的经济负担。此外，对罕见病的药物研发工作也一直在持续进行中，相关临床数据统计表明，新一代抗特发性肺纤维化药物能有效延长患者的生存期，达到6-8年，甚至更长的时间。

一旦特发性肺纤维化发展到中晚期，药物治疗没有效果的时候，则可以考虑“肺移植”，这是延长生命的“最后一线希望”。

因此，特发性肺纤维化的患者不要轻易放弃，要树立战胜疾病的信心，而更为重要的就是“关口前移”，抵御这种疾病恶化进展的最好方法就是“早期发现、早期诊断、早期治疗”，还是有可能获得较好的预后效果。

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可以根治吗？

对于“不是癌症的癌症”，很多患者或家属也会提及特发性肺纤维化的治愈问题。刘杰表示，慢病是不可能完全根治的，就如高血压，特发性肺纤维化也是慢病之一。通过规范治疗可以延缓病情的加重，但是让病情完全逆转，将已经出现蜂窝、纤维化的肺恢复至完好如初，这是不现实的。

此外，很多朋友在体检中心发现有“纤维灶”，就立马与肺纤维化挂上了钩，其实不需过度恐慌，“纤维化和纤维灶是有天壤之别的。纤维灶是曾经感染过炎症留下的疤痕，是可以不需要做特殊处理的。”刘杰说，如果不确定是纤维化还是纤维灶，则可以到大型三甲医院做相关的评估，及时确诊治疗。

“南山直播间”

专家介绍

刘杰

广州医科大学附属第一医院

呼吸与危重症医学科副主任医师

医学博士（导师：钟南山院士）

博士生导师

美国辛辛那提大学总医院博士后

专业方向：

罕见病、肺纤维化、间质性肺炎、肺淋巴管肌瘤病、肺大泡、肺泡蛋白沉积症、肺部肿瘤等。

出诊时间：

荔湾区.大坦沙院区

周三下午、周五上午

越秀区.沿江综合楼

周一下午及夜诊

广州医科大学附属第一医院

（一院四区）

▲沿江院区

（广州市越秀区沿江路151号）

▲海印院区

（广州市海珠区康大路1号）

▲大坦沙院区

（广州市荔湾区桥中中路28号珠江大桥旁））

▲珠海横琴院区（建设中）

责编：阿如