福建省妇幼保健院 三级甲等 公立医院

近日，小郭夫妇遭遇了一件揪心的事情。原来，小郭好不容易怀上了宝宝，在福建省妇幼保健院产检时通过超声检查发现，胎儿颈项透明层(NT)增厚！夫妻俩连忙向省妇幼保健院医学遗传诊疗中心优生遗传门诊专家咨询，并选择进行羊膜腔穿刺。提心吊胆的等待后，小郭拿到了羊水染色体报告，上面赫然写着“胎儿羊水细胞G显带染色体320条带水平分析为常染色体结构异常，即9号染色体倒位异常”！

看着“染色体结构异常”这几个字眼，小郭夫妇如遭雷击。自己和丈夫双方几代人都挺健康的，怎么好好的就出现孩子染色体结构异常了呢？9号染色体倒位异常到底是怎么回事，这样的胎儿到底会不会有出生缺陷，还能不能要？心急如焚的夫妻俩拿着胎儿羊水染色体的报告单又找到省妇幼保健院医学遗传诊疗中心门诊专家进行咨询。经过医生对报告的解读与相关知识的科普，夫妻俩对报告结果总算有了一定认识。

原来，9号染色体的臂间倒位，也就是染色体中包含着丝粒的一个片段发生了180度反转，使得长臂和短臂的染色体部分区带位置发生交换。染色体倒位是染色体结构畸变的一种，而9号染色体臂间倒位是最常见的染色体倒位，发生率约为1%。国内外许多数学者认为，9号染色体次缢痕区的倒位是一种染色体结构的多态性，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，不具有病理学意义。但也有文献报道，inv9跟流产和不良生育史有关。因此，9号染色体臂间倒位是否有遗传效应，现在仍有争议。

9号染色体臂间倒位示意图

在医生的建议下，小郭夫妇进行了外周血染色体检查，以确认胎儿的9号倒位是否遗传自双亲，另外还对胎儿的羊水加做了单核苷酸多态性微阵列分析检测，以确认胎儿的基因组拷贝数是否有变异。9号倒位虽属于染色体的结构异常，但确认了胎儿没有基因组拷贝数的变异，也就是没有遗传物质丢失，并且遗传自双亲中的某一方，那么遗传也就相对稳定，胎儿的表型一般不会有异常。

妇幼健康科普

临床上常见的

染色体核型多态性有哪些？

不同个体之间染色体结构和染色的着色强度都存在着恒定但属于非病理性的细小差别，造成了染色体的多态性。主要的多态性包括倒位结构多态性、染色多态性和随体多态性三种。染色体多态性普遍存在于人类群体当中。人群中几种常见的染色体多态性如下：

1.异染色质区增加qh+或减少qh

Yqh-即Y染色体长臂异染色质区减少。

1qh-即1号染色体异染色质区减少。

2.随体及随体柄变异

13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+即13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加。

13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+即13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加。

3.倒位

inv(2)(p11.2q13)，即2号染色体臂间倒位；

inv(9)(p12q13)，即9号染色体臂间倒位；

inv(Y)(p11.2q11.2)，即Y染色体臂间倒位。

4.其他常见正常变异

13cenh+，14cenh+，15cenh+即13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加。

9phqh即异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂。

9ph即异染色质区仅位于9号染色体的短臂。

染色体多态性

染色体核型多态性的影响

通俗讲，染色体多态可以类似地理解为：人都有眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都是正常的，只是每个人的形态不同罢了。因此，多态性一般是对“存在差异，但不提示异常”的一种归纳，或者说是正常的差异，因此染色体核型多态性一般不会直接导致某些特殊表型或症状。

染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系调查来判断，当遇到胎儿染色体多态性时，夫妇双方可以进行外周血染色体检测，确定多态性是来源于双亲还是胎儿自身新发变异。对于倒位多态性，孕妇还可以选择对胎儿羊水加做单核苷酸多态性微阵列分析检测，判断胎儿是否存在遗传物质的增减。

因此，当产前诊断中遇到胎儿的染色体有以上这些多态性改变时，准爸准妈们不用过分紧张，可以积极向医学遗传诊疗中心专家咨询，并听从医生建议做好后续的验证检查，相信有专业人士的保驾护航，一定能帮助广大孕妇更有效地预防胎儿出生缺陷，生出健康宝宝！

咨询电话：

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遗传与优生门诊地点和时间：

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