广西医科大学第一附属医院 三级甲等 公立医院

2月28日是国际罕见病日。当天，广西医科大学第一附属医院举行“点亮生命色彩，让罕见被看见”义诊活动，旨在提高公众对罕见病的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预。副院长潘小炎、医务部、神经内科、儿科、呼吸与危重症医学科、血液内科、皮肤性病科、血液内科、CCU、老年病学神经内科、老年病学消化内科、老年病学内分泌代谢科等多学科专家参加。

“罕见病”相对“常见病”，是一类发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病。近年来，医护人员们接触了一批又一批的罕见病人——患者在坚持，始终怀揣希望；医生也在坚持，始终付诸努力……今天，让我们一起走进罕见病的世界。

不幸：他被万分之一的几率砸中

2012年，小浩（化名）10岁，从那时起，他总觉得双手使不上劲，手伸直时还会不自主颤动……起初，他并没发觉这属异常，直至2015年，他意识到自己的运动和同龄人相比有差距，无法坚持长跑，下蹲起立也时分困难，于是便开始了漫长的求医之路，但具体诊断一直未明确。

2017年，小浩的情况仍在恶化。他发现自己双大腿和臀部肌肉有萎缩现象，偶尔还会感觉四肢和躯干肌肉跳动。经过基因检测手段，小浩最终确诊为脊髓性肌萎缩症（以下简称“SMA”）。

老年病学神经内科罗曼主任医师介绍，这是一种罕见病，发病率约为万分之一。临床表现差异性较大，症状主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，严重时可影响呼吸、危及生命。

“第一次诊断这个病时，我心里已经做好了最坏的打算。”小浩的话听起来满是心酸。确实，如果没有药物治疗，他将备受煎熬地走到生命终点。

希望：纳入医保目录的救命药

尽管消沉，小浩心里有一颗火种始终在跳动——万一哪一天有药了呢？

2022年，好消息传来，国内第一款治疗SMA的药物——诺西那生钠注射液因“灵魂砍价”最终以3.3万元每针的价格被纳入医保目录。于是，小浩在广西医科大学第一附属医院用上了曾经的天价药，至今已总共给药6次。

从上楼困难、行走坚持时间短、双手活动不灵活，到现在已经能积极参加学校运动会，身体上的积极变化让他变得乐观，他享受着美好的大学时光，这是治疗带来的巨大转变。

“用上药后我的生活更加轻松，做事情力量和精力都更加充沛了，心里对未来更加充满希望。”小浩说。

今年1月，又传来新一波好消息。国家医保局公布7种罕见病用药新增进入医保目录，涉及多种疾病，并再次上演“灵魂砍价”——用于治疗SMA的利司扑兰口服溶液用散，由上市价格6.38万元降至3780元，降幅约94.08%。该病种已从“有药可用”升级为“有药可选”。

携手：让更多的“罕见”被看见

SMA可以累及多器官系统的疾病，需要多学科（以下简称“MDT”）综合治疗和管理。为此，由神经内科郑金瓯教授和黄文教授牵头，广西医科大学第一附属医院组建了多学科管理团队，集结了神经内科、老年病学神经内科、儿科、麻醉科、放射学科、脊柱骨病外科、康复医学科以及临床营养科等多个科室专家力量，对SMA患者病情进行综合评估，针对不同的情况及时给予处理建议。MDT诊疗及管理为SMA新药治疗提供了强有力的支持，实现了“以患者为中心”的个性化规范诊疗，并高效解决了患者复杂疑难的诊疗问题。

其实，除了SMA，医院也在各方面都关注着罕见病，例如杜氏型肌营养不良症（DMD）、神经内分泌肿瘤、X连锁慢性肉芽肿病等等。作为全国罕见病诊疗协作网成员单位之一、广西罕见病诊疗协作网牵头医院，广西医科大学第一附属医院大力推进罕见病诊疗的攻坚克难工作：

在2021全年上报罕见病患者达874人次；针对罕见病“诊断难”的问题，医院常组织各科室专家为罕见患者进行多学科会诊；罕见病“用药难”“没有药”，医院积极探索临床急需用药流程新模式，努力为患者打通用药通道；积极与外院或第三方机构交流传送样本行基因检测，据统计，罕见病专项自2022年9月10日启动以来，截至年底，总共送检标本数162例，造福罕见病/疑似罕见病患者家庭73家……

副院长潘小炎表示，罕见病防治与保障是推动“健康中国”建设的重要一环，广大罕见病患者是“健康中国”美好愿景中不可或缺的群体。今后，医院将持续关注罕见病患者，以一流水平、精湛技术做好罕见病防治工作，助力健康中国、健康广西。

一、脊髓性肌萎缩症

一、脊髓性肌萎缩症

SMA是一种罕见的常染色体隐形遗传性神经肌肉疾病，以脊髓前角运动神经元病变导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征，发病率约为1/10000，人群携带率约为1/50。SMA患者起病年龄差异大，从出生前至成人期均可发病。主要表现为以四肢近端为主的进行性肌无力和肌萎缩，随着疾病进展，可出现呼吸、消化、骨骼等多系统受累，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

二、脊髓性肌萎缩症的诊断

临床疑诊为SMA的患者，即表现为躯干和四肢近端肢体为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩、肌束颤、腱反射减弱或消失、智力正常等。当临床表现典型、高度怀疑SMA的患者，可直接行基因检测。如果疑诊神经肌肉病，诊断指向不明者，可同时行血清CK、肌电图、神经传导速度检查或肌活检病理检查，此类检查不能确诊SMA，但有助于鉴别诊断及引导下一级诊断方向。

三、目前防治方法

（一）药物治疗：诺西那生钠注射液，以及2021年6月上市的口服药利司扑兰口服溶液用散，这是国内首个获批上市的SMA口服药物，适用于2月龄以上的所有患者。

（二）多学科治疗管理：定期物理治疗(PT)、正确使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治疗仍是目前干预、延缓疾病进展的重要手段。应常规作临床脊柱检查、正侧位脊柱全长X片检查，如脊柱侧弯角度>20°时应每6个月复查1次，直至骨骼发育成熟后每年复查1次，侧弯角度>20°时建议使用脊柱矫形器。定期进行生长和营养状况评估，并有专业营养师参与调整饮食结构。在疾病确诊后应对患者家人给予家庭护理方案的指导：如何监测患者生命体征和呼吸功能，如监测脉氧饱和度；如何清除呼吸道分泌物，以及咳痰机和辅助呼吸使用等，有条件的家庭可准备家用无创通气呼吸机，并培训监护人。

（三）相较于药物治疗方案，在孕前和产前进行SMA携带者筛查应当尤为重要。2022年，我国召开SMA出生缺陷综合防控项目专家论证会，与会专家一致认为，SMA符合携带者筛查的各项要求、筛查和诊断技术经济可及，遗传咨询内容和要点明确，临床治疗路径清晰，疾病治疗药物可及，在婚前/孕前、产前和新生儿筛查阶段构建SMA三级预防体系，早筛查、早诊断和早干预社会效益突出，对于我国SMA出生缺陷综合防控具有重要意义。

内容来源：老年病学神经内科、神经内科、医务部、宣传科

校对：谭凌宇

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