广东医科大学顺德妇女儿童医院 三级甲等

今日是第16个国际罕见病日

今年的主题仍沿用了2022年的主题

“Shareyourcolours”

有译成“分享你的生命色彩”的

有译成“点亮你的生命色彩”的

也有译成”让罕见被看见”的

不管如何翻译

主题日都是想要告诉人们

罕见的生命也有着不凡的力量

呼吁关爱罕见病患众

答：罕见病（RareDiseases）又称“孤儿病”。世卫组织定义将患病人数占总人口0.65‰—1‰之间的疾病定义为罕见病。2021年中国罕见病的定义为新生儿发病率＜1/万、患病率＜1/万、患病人数＜14万的疾病称之为罕见病。

虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，已超过7000种，总的罕见病患病人数不容小觑。我国有2000多万罕见病存活患者，罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。全球的罕见病患超过3亿人。

答：约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的。罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。每个人都有可能携带致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的突变基因，就有生下有罕见病患儿的概率。

目前约有1%的罕见病有有效药物且大多价格昂贵。（有专家算了一笔数：以黏多糖1型患儿为例，现在上市的有效治疗药物为艾而赞，目前价格为9114每支，一个20kg的孩子每月需要16支，仅每个月的费用就达14.5万。）约30%于5岁前死亡。

答：目前我国罕见病仍沿用2018年由国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部委联合公布的我国《第一批罕见病目录》收录的121种罕见病：

答：罕见病难治但可防。人类对付罕见病的一个有效方法是预防为主、优生优育。

面对高昂的罕见病药价，国家也在默默努力。2022年国家医保谈判完成，“灵魂砍价”再次出现——“你们给这些患儿让10块钱，可能他们就可以多喝几瓶牛奶，多吃几个鸡蛋”。2023年1月18日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》公布，有7个罕见病用药，价格平均降幅65%，其中广受关注的SMA治疗药物诺西那生钠注射液从70万/针降至3.3万/针，降幅95%。

从国家和社会角度看，在孕前要做好相关体检及遗传咨询；在怀孕期间要做好产前筛查及诊断；在产后要做好新生儿筛查及诊断。预防罕见病，是一项花钱少、效益高的卫生策略。因此，坚持预防为主，早发现、早干预、早治疗，是罕见病防治的最佳途径。

为了生一个健康的宝宝

夫妇双方提前进行

隐性遗传病携带者筛查尤为重要！

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《“健康中国2030”规划纲要》强调提高我国遗传病、罕见病的诊疗水平，进行遗传病的筛查、预防、诊治和生育指导是服务计划的重点内容之一。有数据统计，中国罕见病患者超过2000万，且70%在儿童期发病。遗传性疾病很大一部分是可治的，关键在于早诊断、早干预，患者甚至可以带病健康生存。

医生提醒：夫妻间有这10种情况，需要到产前诊断中心进行专业筛查和诊断，做好优生优育，阻断严重致残、致愚、致死性出生缺陷发生——

1.夫妇双方或家系成员中患有某些遗传病或先天畸形者；

2.曾生育过遗传病患儿的夫妇；

3.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

4.不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；

5.婚后多年不育的夫妇；

6.年龄≥35岁孕妇，或父亲年龄≥40岁；

7.长期接触有毒有害化学品如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者；或长期处于不良的职业或生活环境，准备生育的男女；

8.孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；

9.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者，比如怀孕后羊水过多、羊水过少、胎儿发育迟缓、胎儿发育畸形的孕妇；

10.其他需要咨询的情况，如近亲婚配、意外事件心理需求等。

广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心是顺德区唯一的产前诊断机构，为广大市民提供基因检测、高通量测序服务、产前诊断与咨询技术服务。

中心拥有一批先进仪器设备包括NextSeqCN500高通量基因测序仪、全自动染色体扫描系统等。

目前可开展多种隐性遗传病携带者筛查项目：脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查、地中海贫血筛查、G6PD基因检测、耳聋基因检测、叶酸代谢基因检测、杜氏肌营养不良症(DMD)检测、X脆性检测等。

门诊开诊时间：上午8:00-12:00下午2:00-5:00

地址：广东医科大学顺德妇女儿童医院新产科综合门诊（大良街道鉴海南路14号）。

客服咨询电话：0757-22663000

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攻略

【妇幼健康科普】撰文：医学遗传实验室刘凤芝；编辑：皑茵；编审：欣英、卢敏；审核：汪周艳