厦门市妇幼保健院 三级甲等 公立医院

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预防先行

准妈妈

医生，我怀孕以后总是担心宝宝的健康状况

怀孕要保持良好的心情哦，另外我们的产前筛查和产前诊断技术手段都很先进，可以科学了解宝宝的状况

医生

准妈妈

但是听说有无创基因检测还有唐筛和羊穿，这些我要怎么选呢？

孕妈不要纠结，接下来我们就详细为您分析这些检查和不同人群适合的检查和时间

医生

据相关资料显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。其中，21-三体、18-三体和13-三体是临床上最常见的染色体疾病。这类患儿通常表现为不同程度的智力异常、生长发育迟缓，并常伴有五官、四肢、内脏畸形，迄今尚无有效的治疗手段。因此，疾病预防是避免陷入困境的最佳措施。

产前筛查和产前诊断

均属于上文提到的预防措施

首先我们来详细了解

产前筛查

什么是产前筛查

NIPT、NIPT-plus和唐氏筛查

产前筛查：是通过简便、经济、较少创伤的方法，从孕妇群体中发现某些怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便一步明确诊断。唐氏筛查、NIPT和NIPT-plus均属于产前筛查。

唐氏筛查

是对孕妇血清中的特异性生化指标进行测定，结合孕妇年龄、孕周，体重等信息，通过筛查软件对21-三体、18-三体和开放性神经管畸形胎儿进行风险评估。

NIPT（无创产前基因检测）

就是人们常说的无创DNA,通过提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA（胎盘脱落细胞所释放的DNA），计算胎儿患常见染色体非整倍体疾病风险的检测方法。目前主要用于检测通常所说的21-三体、18-三体和13-三体。

NIPT-plus

是NIPT的升级版，其特色在于除NIPT覆盖的目标疾病外，可额外筛查多达92种染色体缺失/重复综合征。

什么时候做产前筛查?

01

唐氏筛查

分为孕早期筛查（孕9～13+6周）和孕中期筛查（孕15～20+6周）。

02

NIPT与NIPT-plus

适宜孕周为12～22+6周

考虑到筛查结果为高风险者需要进行羊水穿刺（孕16～22+6周实施）验证，为了给后续处置留足时间，推荐不迟于孕20周完成。

同为产前筛查，唐氏筛查、NIPT和NIPT-plus，该怎么选？

唐氏筛查

可以检出60%～82%的21-三体，以及大部分的18-三体综合征和开放性神经管畸形胎儿。另一方面，唐氏筛查也有其自身优点，除费用相对较低外，还可在孕中期筛查胎儿开放性神经管缺陷，目前此类异常是NIPT和NIPT-plus无法覆盖的。

NIPT

检出率高于唐筛，对21-三体、18-三体和13-三体的检出率可达到95%、85%和70%。但是，如果选择NIPT，建议在孕中期补筛AFP（甲胎蛋白），或通过胎儿超声筛查，评估胎儿开放神经管缺陷的风险。

NIPT-plus

是NIPT的升级版，可额外筛查多达92种染色体缺失/重复综合征。但由于这些综合征的发生率相对罕见，目前积累的数据及可参考的样本数有限，发生假阳性或假阴性的概率略高。

产前筛查报告如何解读？

低风险

当对应检测项目结果为“低风险”，表明胎儿患目标疾病的风险很低，但不能完全排除。如在后续产检发现其它异常情况，需及时咨询专科医生，必要时进行产前诊断。

高风险

对应检测项目结果为“高风险”，表示胎儿罹患此类综合征的风险较高。同样，筛查结果并不代表确诊，仍存在假阳性的可能。但是，一旦产前筛查结果为高风险，应尽快前往医院，遵循医生建议进行产前诊断，以明确胎儿是否存在染色体异常。

了解了产前筛查

下面我们再看一下

预防措施中的

产前诊断

什么是产前诊断

产前诊断：也称宫内诊断，是指通过医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术手段对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，是完成对产前筛查结果为高风险胎儿的确诊核查。

羊水穿刺属于产前诊断技术，又叫羊膜腔穿刺术，是一种最常用的创伤性产前诊断取材方法，一般适合中期妊娠（孕16～22+6周）的产前诊断。

B超引导下穿刺获取羊水中胎儿体表、尿道等脱落细胞后，分离羊水中的胎儿细胞行体外细胞培养，进行细胞遗传、分子遗传检测。羊水穿刺是风险最小，最安全的产前诊断取样方法。

简言之,

产前筛查是胎儿异常风险的评估，

产前诊断是胎儿异常的确认。

什么情况下需要做产前诊断？

预产期年龄达到或超过35岁的孕妇、产前筛查高风险、胎儿超声异常、或存在其它风险因素的高危人群均应接受产前诊断。

由于产前诊断（羊水穿刺）检测样本直接来源于胎儿体表及尿道的脱落细胞，分析结果可基本真实反映胎儿遗传物质在检测水平下的存在状态，因此是产前诊断的“金标准”。

（妇幼健康科普）

素材｜谢洁琼、江雨

编辑｜陈锋

审核｜葛运生、林媛

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厦门大学附属妇女儿童医院

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