柳州市妇幼保健院 三级甲等 公立医院

怀孕才28周，宫内胎儿突然出现严重贫血，怎么办？在柳州市妇幼保健院内，医生通过给胎儿进行宫内输血，小生命的贫血症状得到缓解。

此例胎儿宫内脐静脉输血治疗的成功开展，也标志着我院在胎儿宫内治疗方面又迈上一个新台阶。

小梅（化名）在求子路上走得特别艰辛，曾有过多次流产史的她，对于这次怀孕格外重视。

好不容易到孕28周，在一次产检B超后，医生告诉小梅，胎儿心脏增大，心包有积液，脑中动脉血流峰值流速高，怀疑胎儿重度贫血。

看着检查结果，小梅瞬间崩溃。

绝望的小梅找到我院围产保健科寻求帮助，城中妇产综合党支部书记、围产保健科副主任刘百灵了解情况后，立即组织超声科、产科、输血科、医学遗传科、新生儿科进行多学科联合会诊，并研究讨论治疗方案。

当天，医生就给胎儿进行脐带血穿刺，胎儿的血红蛋白仅有46g/L，明确胎儿为重度贫血，病情危重，若不及时进行宫内治疗，胎儿很可能胎死宫内。

小梅表示，只要有一线希望，决不放弃腹中的孩子，将全力配合医生治疗。

围产保健科团队决定尽快为小梅腹中的宝宝安排宫内输血，同时建议小梅进行胎儿全外显子测序排查单基因遗传病以明确重度贫血的病因。

我院第一时间启动绿色救助通道，输血科紧急为胎儿备血，围产保健科、产科做好宫内输血术前准备。

宫内输血

宫内输血是在实时动态超声引导下，通过宫内输血技术予胎儿输血，从而改善胎儿宫内状态并尽量延长孕周，同时等待遗传性检测结果有无异常，诊断和治疗同时进行。但宫内输血不同于新生儿输血，操作难度大，且术前需精准计算输出量、输血速度。而术后也需要监测各种指标如感染、胎儿心动过速、心动过缓、脐带血肿等可能的并发症以及判断再次输血时机等问题。

由围产保健科副主任医师梅燕主持操作，在超声科副主任申春花超声引导下给胎儿进行第一次宫内输血，手术顺利，通过脐静脉给胎儿输洗涤红细胞26ml，胎儿的血红蛋白上升至74g/L。

由于胎儿贫血严重，宫内输血需少量多次进行。10天后，胎儿进行了第二次宫内输血，共计输入洗涤红细胞56ml，其血红蛋白明显上升至92g/L，贫血现象大大缓解。此次多学科协作进行宫内输血治疗，为胎儿赢得在宫内继续生长发育的机会。

几周后，医学遗传科以最快速度回报结果，全外显子检测结果提示：胎儿样本检测基因KLF1的两个变异，1个判读为致病，1个判读为可能致病，2个变异分别来自于母亲和父亲，该基因变异与先天性红细胞生成异常性贫血IV型（OMIM:613673）相关，表现为贫血、心脏扩大，胎儿水肿，红细胞生成不足性贫血，肥厚性心肌病，溶血性贫血、脾肿大、血细胞比容降低等临床症状。

基因KLF1的变异正是导致胎儿重度贫血的“罪魁祸首”，医生们再次进行了多学科会诊，建议小梅夫妇再次妊娠时可选择第三代试管婴儿来规避遗传风险。

经过慎重考虑，小梅夫妇最终决定终止妊娠。小梅含泪表示，感谢柳州市妇幼保健院全力救治和筛查，终于解开了自己多次流产的谜团，查出了“幕后真凶”，希望下次妊娠能顺利。

我院围产保健科副主任刘百灵建议，有多次不良妊娠史的孕妇应进行遗传学相关检查，如果夫妇双方均为遗传病基因携带，可以考虑：一是胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿技术），可以在体外对胚胎进行遗传学检测，排除患特定遗传病的胚胎再植入子宫内；二是尝试自然怀孕后进行产前诊断，以确认胎儿是否为患儿。实际上，每个人都会携带数个致病基因，特别是当一对夫妻都携带有相同疾病的致病基因时，生育一名遗传病患儿的概率将会大大增加。由于大多数遗传病缺少有效的治疗手段，因此预防重于治疗！

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围产保健科简介

围产保健科包括婚前检查、孕前保健、孕期保健、产前诊断等专科，是集孕前、孕期保健服务于一体的一站式服务中心。同时是柳州市重点专科，广西地中海贫血产前诊断分中心，柳州市产前诊断管理中心。

科室开设有：孕前保健工作、普通孕期保健门诊、高危门诊、优生咨询门诊、产前诊断专科门诊、双胎门诊、地中海贫血咨询门诊、妊娠糖尿病专科门诊、糖尿病一日门诊、孕期心理保健门诊、糖尿病护理门诊、母婴护理门诊等。年门诊就诊人数17万多人次，每年进行产前诊断6000多例，除了开展常规的经腹取绒毛、羊膜腔穿刺、胎儿脐带血穿刺等产前诊断取材技术外，胎儿医学技术也在不断提高，开展了双胎减胎术、复杂性双胎羊水减量、胎儿宫内输血、胎儿胸腔积液穿刺、射频消融减胎等宫内治疗以及胎儿疾病宫内监测等技术，产前诊断技术达区内领先水平。

围产保健科位于柳州市妇幼保健院北楼4楼0772-2815806，广妇儿柳州医院3号楼1楼0772-2205143。

医学遗传科简介

柳州市妇幼保健院医学遗传科是广西妇幼健康服务重点学科、柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室、柳州市生殖医学重点实验室、柳州市先模创新工作室、妇女保健专科能力建设区域培训基地。医学遗传科由遗传门诊、分子遗传实验室、细胞遗传实验室、筛查实验室组成。

科室共有42人，40岁以下占85.7%，其中高级职称14人，博士3人，硕士8人，广西医学高层次中青年学科骨干人才1名，柳州市拔尖人才2名，柳州市个十百人才计划第三层次人才1名，柳州市优秀青年人才1人。实验室总面积约2750m2。实验室装备先进，设备总值超过3000万元，具备各类PCR技术、多色探针熔解曲线分析技术、MLPA技术、Sanger测序技术、无创产前筛查技术、高通量测序技术、流式细胞术、染色体核型分析、荧光原位杂交等技术平台，在全市内率先进行地中海贫血、遗传性耳聋、神经肌肉遗传性疾病的基因检测及产前诊断，为罕见遗传病的检测提供临床检测基础。

医学遗传科位于柳州市妇幼保健院北楼15楼，广妇儿柳州医院5号楼5楼。

-妇幼健康科普-

图文：刘百灵、梅燕

审核发布：潘宇强

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