海南省人民医院 三级甲等 公立医院

海南省人民医院血液净化中心联合泌尿外科、综合介入科、放射科、超声科、神经介入等多学科团队，为常染色体显性多囊肾病（AutosomalDominantPolycysticKidneyDisease,ADPKD）患者打造了一条龙MDT联合诊疗模式：

1、联合北京迈基诺基因科技股份有限公司，进行疾病基因检测，明确患者及直系亲属是否携带疾病基因，为无患病解除患病疑虑，为携带基因者优化下一代、逃避患病提供基础。

2、内科一般性治疗、囊肿合并顽固性感染治疗、肾结石管理与治疗

3、快速进展型多囊肾托伐普坦治疗和监测

4、囊肿大量出血介入栓塞治疗

5、泌尿外科肾囊肿去顶术

6、超声科在超声引导下肾囊肿和肝囊肿抽水减压术

7、脑动脉瘤栓塞术

8、最后进入尿毒症期的患者，可提前评估血管条件建立动静脉血管通路，有计划进入血液透析

9、肾移植

以上工作能为家族遗传性常染色体多囊肾病患者提供全生命周期的维护和治疗。

什么是常染色体显性多囊肾病

常染色体显性多囊肾病（AutosomalDominantPolycysticKidneyDisease，ADPKD），俗称多囊肾（下同），是最常见的单基因遗传性肾病，患病率约为1/1000～1/400，多数为家族遗传，另有10%～15%为非遗传性自发突变致病。父母一方带有疾病基因者其后代50%患病，父母双方带有疾病基因者其后代75%患病。

多囊肾

多囊肾导致的尿毒症在肾替代治疗患者中占8-10%；约50%患者到60岁时不可逆转地进展至终末期肾病（EndStageRenalDisease，ESRD），只能依靠透析或肾移植维持生命。同时该疾病可影响全身多个系统，例如心、脑、肝、胰腺、卵巢、肠道等，其中脑动脉瘤破裂导致的脑出血常常是快速致命原因，而最主要影响的器官是肾脏，因为不断扩大的囊泡逐步让肾功能破坏。

遗传性常染色体多囊肾病的

诊断方式有什么

多囊肾患者早期无症状，随着肾囊肿的增长会出现腰痛、肾脏增大、高血压、血尿、蛋白尿等肾脏为主的症状。典型患者的诊断可通过家族史、肾脏高分辨率超声、肾脏核磁共振等手段，不典型且没有家族史者需要通过基因检测进行诊断。患病家族儿童进行早期基因检测可以避免生长成人阶段严重的心理阴影，也可以运用现代生殖技术有效阻断治病基因下传，使下一代逃避此病。无家族史、原因不明的患者基因检测可以确诊。对该病的早期诊断、早期治疗可以有效控制肾囊肿快速增大、最终导致肾功能衰竭，积极治疗可尽量减慢进入终末期的速度或不进入终末期。

多囊肾病患者的影像表现

根据多囊肾影像学特点，可将多囊肾分为1型和2型。1型呈典型影像学改变，约占全部病例的95%；2型为非典型影像学改变，约占全部病例的5%。根据年龄及身高体重校正后的肾脏总容积（htTKV）将1型ADPKD分为5个亚类，即1A、1B、1C、1D和1E，后面三个亚类为快速增长型，年肾脏总体积增长分别为＞3.0%～4.5%、＞4.5%～6.0%、＞6.0%，在此阶段有效抑制囊泡生长对患者预后影响极大，治疗手段包括常规治疗和特效药物治疗，目前临床验证有效的药物为托伐普坦。

2018年10月美国梅奥（Mayo）临床医学中心VicenteE.Torres教授领衔制定了《托伐普坦治疗快速进展型ADPKD的临床实践指南》影响较大，梅长林教授牵头的中国的专家共识也在发表过程中。要进行特效药物托伐普坦治疗，先决条件是精准地测量肾脏总容积（TKV）、计算患者身高体重校正后肾脏总容积（htTKV），带入专业公式计算得出患者ADPKD分期。典型1型多囊肾患者达到1C、1D和1E期者，可在专业人员指导下进行托伐普坦治疗。该药物每年约可延缓eGFR下降1ml/min/1.73m2，且治疗效果具有持续性和累加性。

MRI成像后TKV测量图例

常用的TKV测量是根据影像学测量肾脏的冠状、矢状和横轴位径线值，按照椭球体积的计算公式计算，而多囊肾的形态往往是不规则的囊泡凸起，用椭圆来计算缺乏精确。

为了达到精准测量TKV，我院血液净化中心李洪主任提出临床需要，联合影像中心王振平医师于2021年7月21日展开了系列工作：患者在门诊确诊为ADPKD后，由影像中心运用MRI检查肾脏，选择高分辨率脂肪抑制T2WI序列，利用西门子三维后处理软件逐层勾画肾脏轮廓、计算机软组织自动测量计算，5分钟内即可获取肾脏TKV值，其准确性优于椭圆形体积计算总容积的值，重复性高，避免了多囊肾肾脏边缘凹凸不平、形态不规则、椭圆容积计算TKV值容易低估或高估TKV的风险（如上图所示），将结果带入梅奥诊所提供的公式即可计算出htTKV和疾病分期，为临床医师进行托伐普坦治疗提供了精准数据，也可进行长期疗效追踪。

海南省人民医院血液净化中心，致力于慢性肾病及其并发症诊疗30余年，长期专注于疑难血液透析通路、尿毒症继发性甲状旁腺围手术期管理、肾性骨病、家族遗传性多囊肾病等疾病的多学科诊疗，历年来所开展临床诊疗项目屡次刷新记录，是海南省尿毒症并发症诊疗不出岛的保证。

专家介绍

李洪，医学硕士，二级主任医师，美国Baylor医学院访问学者。海南省人民医院血液净化中心科室主任。中国医院协会血液净化管理分会常委、血管通路组委员，海南省医院协会血液净化管理分会主委，中国医院协会研究型协会血液净化分会常委，中华康复医学会肾康复分会常委，中国中西医结合介入学会血管通路学组副组长（副主委），中关村肾病血液净化联盟副理事长，中国医师协会肾病分会委员，海南省肾脏病协会第六、七、八届副主委，海南省医师协会肾病分会副会长，海南省卫健委血液透析通路中心主任，卫生部突发公共事件应急专家、抗生素合理运用专家

专业特长：慢性肾脏病管理、血液净化、血液透析通路等

门诊时间：周一下午、周四上午

白亚飞，海南省人民医院血液净化中心副主任医师，硕士研究生，海南省医院协会血液净化管理分会副主任委员，海南省医院协会血液净化管理分会血管通路组组长，海南省医学会肾脏病学分会常委，中国中西医结合介入分会介入血管通路学组委员，亚太血管学术联盟血透通路青年联盟委员。

门诊时间：周四下午

来源/血液净化中心

编辑/刘银银

审核/冯琼

责编/吴斌