广东医科大学附属医院 三级甲等 公立医院

前几期我们的《产检篇—孕期不能错过的唐氏筛查》提到早期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为80%左右，中期唐筛检出率在65-75%，而无创DNA筛查检出率达90%以上。于是便有人说唐筛准确度那么低为什么还要查？为什么不能直接查无创DNA？能不能用无创DNA代替介入性产前诊断？今天我们来好好解答一下唐氏筛查、无创DNA、介入性产前诊断的区别~

唐氏筛查

概念

抽取妈妈的外周血液，检测血清中相关生化指标，再结合孕妇的年龄、体重、孕周、B超（CRL、NT等数值）等方面来进行一系列的计算，从而判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

适应症

所有孕妇都适合行NT筛查；预产期年龄小于35周岁的孕妇者；采血时孕周要求在孕11周~13+6天（早期唐氏筛查）或孕15周~20+6周（中期唐氏筛查）之间；单胎妊娠及无产前诊断指征者。

优点

●免费筛查项目，所有孕妇均可以享受一次免费的孕早期或孕中期的血清学唐氏筛查）

●无创(只需抽取妈妈静脉血)

缺点

●准确率低

●对孕周、孕妇年龄有严格的要求

●仅对21、18、13三体及开放性神经管缺陷计算患病风险，对其他染色体疾病无法给出具体风险值

●筛查不等于确诊，若结果提示高风险需进一步检查

●若结果提示低风险也不代表胎儿一定完全正常，仍需定期超声检查

无创DNA

概念

通过采集孕妇外周血5mL，提取孕妇外周血中游离的胎儿DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

适应症

错过唐氏筛查的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇；对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；具有以下情况不适宜（曾接受过异体输血、异常输血、移植手术、异体细胞治疗；夫妇双方或其中一方明确染色体异常；胎儿超声提示有结构异常；有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；孕期合并恶性肿瘤）。

优点

●筛查准确率高于早期、中期唐筛

●检测孕周适宜时限长（孕12周后即可检测）

●无创(只需抽取妈妈静脉血)

缺点

●价格比唐筛贵

●存在一定比例的假阳性

●检测面窄(不能对全部染色体筛查，仅针对21、18、13三体)

●不包含对于开放性神经管缺陷的危险系数的评估

●对多胎和胎儿染色体中嵌合型、异位型、微缺失、微重复等结构异常无法检测（必要时需进行羊膜腔穿刺）

●仅为筛查手段之一，依然不能确诊，结果异常者需进一步做介入性产前诊断

介入性产前诊断

概念

通过羊膜腔穿刺术或绒毛穿刺活检术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫等。

适应症

预产期年龄大于35岁的孕妇；产前筛查高风险人群；超声提示有异常者；夫妻双方为同型轻度地贫；曾生育过染色体病患儿的孕妇；产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者；其他：曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

优点

●染色体疾病诊断的金标准

●检测面宽，覆盖所有染色体（能一次检测46条染色体）

●根据医生建议按需要选择进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高

●可以检测某些宫内感染性疾病

●属于国家出生缺陷部分减免项目（符合要求的高风险人群给予减免部分费用）

缺点

●影响因素：有细胞培养失败，无法获取结果的可能

●报告时间长

●有介入性操作的风险，如：出血、流产、破水、胎儿损伤，但发生概率很低（约0.2%~0.5%）

绒毛取样术羊水穿刺术

相信大家看完这篇文章对于唐氏筛查、无创DNA、介入性产前诊断三者如何选择心里已经有答案了。随着医疗保健水平的提高，孕前优生检查、产前筛查及产前诊断已成为预防出生缺陷的重要手段，可以切实减少出生缺陷的发生，是低成本高效益的预防措施，对于提高出生人口素质有着极其重大的意义，因此孕妈妈最关键是要定期产检，在医生的指导下，早筛查、早诊断、早干预。

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供稿：妇产科

审发：吴江荣