备孕时为什么要检查同型半胱氨酸？其偏高时该怎么办？-医联媒体

备孕时为什么要检查同型半胱氨酸？其偏高时该怎么办？

2022-11-21 08:47:08

科普指导：深圳市中医院营养科李翠玉

同型半胱氨酸

大家可能不是很熟悉

但它与心脑血管疾病和

怀孕的成功率都有关系

同型半胱氨酸是1931年文森特•迪维尼奥从膀胱结石中分离出的一种含硫氨基酸。高同型半胱氨酸血症除了与心脑血管疾病发病率呈正相关，诸多临床表明，其还与复发性流产、先兆流产、胎盘早剥、胎儿生长受限、胎儿畸形、早产、妊娠高血压、妊娠糖尿病等疾病发生发展相关，也与辅助生殖技术的成功率有关。

王女士今年8月初来深圳市中医院营养科门诊进行备孕相关营养咨询，担心自己的同型半胱氨酸水平，营养科对其进行了相关检查（与同型半胱氨酸升高相关的可能缺乏的维生素如叶酸、维生素B12、维生素B2、维生素B6等），并进行了营养治疗，经过两个月的个体化补充，王女士同型半胱氨酸水平降到相对安全范围。

同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，是甲硫氨酸脱甲基后的产物，是国内外公认的心脑血管疾病、神经精神疾病及出生缺陷的风险标志物。一般认为同型半胱氨酸的成人判断参考范围如下：

正常范围：1-15μmol/L；

目标安全范围：＜6.3μmol/L；

相对安全范围：6.3-10μmol/L；

轻度偏高：10-15μmol/L；

轻型高同型半胱氨酸血症：15-30μmol/L；

中型高同型半胱氨酸血症：31-100μmol/L；

重型高同型半胱氨酸血症：＞100μmol/L。

孕妇和儿童属于特殊人群，宜低于成人参考值。我国成人血同型半胱氨酸的中值在13～14μmol/L之间，与10μmol/L相比较超过相对安全范围30%以上，应给予更多的重视和防控。

高同型半胱氨酸血症是一类可治疗的代谢病，通过饮食、药物等综合干预，绝大多数预后较好。为优化高同型半胱氨酸血症的防治策略，针对不同病因导致的高同型半胱氨酸血症，采用不同方法进行治疗，今年6月份，由中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、儿童早期发展专委会等专家代表共同撰写并发布了《高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识》。

高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常，病因复杂，包括遗传和非遗传性两大类疾病，可自胎儿到老年人发病，人群总体患病率高达5%。

遗传性高同型半胱氨酸血症

遗传性高同型半胱氨酸血症分为酶缺陷和辅酶缺陷两大类：

酶缺陷以胱硫醚酶β-合成酶、亚甲基四氢叶酸还原酶、蛋氨酸腺苷转移酶缺陷最为常见，表现为单纯高同型半胱氨酸血症；

辅酶缺陷以钴胺素和叶酸代谢障碍最为常见，其中钴胺素代谢障碍可导致甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症。

非遗传性高同型半胱氨酸血症

导致非遗传性高同型半胱氨酸血症的因素包括营养不良、素食、偏食、衰老、嗜烟、长期饮酒、慢性胃肠疾病、肝胆疾病、肾病、恶性肿瘤、药物（甲氨蝶呤、异烟肼、避孕药等）等，详见下表。

不同病因导致的高同型半胱氨酸血症患者生化代谢各异，需通过病史调查、血液及尿液代谢分析、维生素测定、基因分析等检查进行鉴别诊断。

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与妊娠期疾病

同型半胱氨酸通过血管内皮损伤、绒毛膜血管化不良、胚胎发育异常等机制导致妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、胎盘血管病变、习惯性流产等。

同型半胱氨酸也是神经管缺陷的一个独立危险因素，直接影响神经管闭合程度，进而导致胎儿畸形。女性怀孕后同型半胱氨酸值下降，有助于维持母体血管内皮细胞的完整性和冠状动脉的弹性，在调节母体血管对妊娠适应能力方面意义重大，并且随孕早期、孕中期和孕晚期而变化。