湛江中心人民医院 三级甲等 公立医院

孩子的健康成长是每一位家长最殷切的愿望，家长都会非常用心地呵护自己的宝宝，但在避免外界伤害的同时，还要避免患有隐藏的疾病——遗传代谢病。

什么是遗传代谢病？

遗传代谢病是人体自身代谢功能出现缺陷的一类疾病，大多数是由于基因遗传或基因突变引起的。由于在新生儿期无特殊的临床症状，如嗜睡、呕吐、喂食困难等，家长很容易忽视宝宝的这些症状，导致患儿错过最佳的治疗时间，造成不可挽回的身体损伤，严重的甚至会导致患儿死亡！只有早筛查、早发现、早治疗，才能避免新生儿遗传代谢病给宝宝带来不可挽回的伤害，同时让他们也能够像正常孩子一样健康聪明地成长！

遗传代谢病如何筛查？

遗传代谢病筛查的最佳时期为新生儿期，最好在新生儿出生的3至7天内，利用串联质谱技术，可以一滴血检测40余种遗传代谢病。经过充分的哺乳之后，宝宝的自身代谢功能已经开启，此时采集几滴宝宝的足跟血进行检测，检测结果会有两种：“筛查阴性”和“筛查阳性”。如果筛查结果显示是阳性，医院会通过联系家长回医院复查。

我院新生儿筛查中心简介

设在我院的湛江市新生儿筛查中心成立于1997年7月，主要负责湛江市的新生儿筛查工作，经过二十几年的努力，现已建成庞大的筛查网络，网点单位包括市、县、镇各级医疗保健机构110余家。

已开展的筛查项目有：

开展项目

先天性甲状腺功能低下症

苯丙酮尿症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查

即将开展的筛查项目

地中海贫血、遗传性耳聋基因。

（技术人员正在利用串联质谱技术筛查遗传代谢病项目）

我院已于去年12月率先开展串联质谱技术筛查遗传代谢病，今年8月在全市范围内全面开展这项技术，在湛江市任何一家接产医院都可以采集新生儿的足跟血标本送到本中心进行该项目的筛查。

只有早筛查、早发现、早治疗，才能避免新生儿遗传代谢病给宝宝带来不可挽回的伤害，同时让他们也能够像正常孩子一样健康聪明地成长！

专家介绍

蔡宗友

湛江市新生儿筛查中心副主任，主任技师。

1997年毕业于重庆医科大学医学检验专业

2004年-2006年中山大学生化与分子生物学专业研究生班结业。一直从事湛江市新生儿筛查中心的临床，教学，科研等工作。擅长于新生儿筛查的管理、实验室检测及质量控制疗。

任广东省优生优育协会委员。在省级以上专业学术杂志发表论文9篇，获湛江市科技成果奖二等奖一项。

专家介绍

胡定波

新生儿筛查中心副主任技师

2000年毕业于衡阳医学院（现南华大学医学院）预防医学专业，一直从事新生儿疾病筛查工作，具有丰富的新生儿遗传、代谢病筛查工作经验。擅长于新生儿遗传、代谢病筛查的实验室检测工作，任湛江市医学会检验分会常务委员。在省级以上专业学术杂志发表论文5篇，参与湛江市科技攻关项目2项，获湛江市科技成果二等奖1项。

来稿：新生儿筛查中心

校对：周东