成都市妇女儿童中心医院 三级甲等 公立医院

“医生，孩子有癫痫，做基因检测显示SLC2A1基因突变，我和娃儿老汉都没得抽风的嘛？咋个会是遗传性癫痫呢？这个基因的癫痫好不好医哟？”。

“癫痫中的遗传性是指遗传物质——也就是我们的DNA突变所致，并不是一定要有家族史的，SLC2A1这个基因相关的癫痫目前用生酮饮食治疗是可以得到很好的控制的，所以一定要遵医嘱治疗哦。”

基因？遗传？癫痫？啥子鬼？上面的对话是不是让人一头雾水，莫着急，今天就来把它说清楚。

·什么是癫痫？·

癫痫民间俗称“羊角风”、“羊癫疯”，是大脑神经元异常、过度或同步放电引起的一种慢性疾病。

表现为反复无热惊厥发作，其发作形式多样，如如强直-阵挛发作、失神发作、局灶发作、肌阵挛发作等等..

这些名词太专业，不是神经科医生还真不一定分得清，所以大家不明白也不奇怪。

不过通俗一点的来说就是当出现不自主四肢抽动、意识丧失、口吐白沫、双眼上翻、愣神、突然抖一下等情况，那么多半是癫痫没跑了。

儿童期癫痫的发病率为0.5-8/1,000人每年，据估计0.5%-1%的儿童和青少年在青春期前至少有一次无热癫痫发作（比例还是不低，可能一个班上就会碰到1个）。

如果娃娃有反复的、刻板的异常动作，那需要怀疑癫痫发作，这么专业的事肯定要交给专业的人噻，建议到神经内科就诊哦。

·儿童癫痫的病因是什么？·

癫痫的病因复杂多样，国际抗癫痫联盟（ILAE，专门研究癫痫的国际组织，听名字就晓得很厉害）将癫痫的病因分为六大类：遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性和病因不明，在儿童癫痫中，遗传因素占有较大比例。

·家里都没得癫痫病人，咋个遗传来的嘛？·

遗传病并不一定都有家族史的，所谓的“遗传性癫痫”是指遗传物质改变（绝大多数都是DNA）导致的癫痫。

好深奥，莫着急，来打个比喻就清楚了。

遗传物质就像一本108道满汉全席菜谱，基因就是里面的一道道菜品，依据菜谱我们可以做出一桌满汉全席。

现在，父母将这本菜谱传给了我们。

我们在做菜的时候，可能会存在3种情况：

一、可能这本菜谱本身存在缺失，我们因此可能会漏做了某道菜，只做了107道；

二、有可能某道菜记录的制作方式本身是错的，不管你怎么做，味道就是不对；

三、菜谱没问题，但由于我们自己“厨艺不精”，加之各种原因没能做好。

无论是上面哪种情况，都会让你这桌满汉全席出现问题，引伸出来就是都有可能会出现“遗传性癫痫”这一结果。

不过，从上面3种情况，我们可以看出来，导致“癫痫”的原因既可能是父母的“锅”，也可能是自身的原因。

现在，大家能够理解为什么遗传病并不一定是有家族史了吧？

·哪些情况需要查基因？·

医生怀疑有遗传性病因导致的癫痫，建议都需要基因检查，常见情况为：

·家族中有癫痫、智力障碍及其它遗传性疾病病人；

·母亲既往有多次不明原因流产；

·近亲结婚；

·癫痫起病年龄早；

·多种药物治疗效果不好；

·其它检查（如脑核磁共振、脑CT或代谢筛查）提示可能为遗传性病因。

·基因检查没得问题，就一定不是遗传性吗？·

目前医学手段尚不能完全检测出所有的遗传性病因（就如同车子坏了师傅给我说的不一定都找得到原因一样……呃……）。

基因检查结果没得问题一方面有可能是现在医学技术局限性，另一方面有可能孩子本身并不是遗传原因导致的癫痫（还记得前面提过目前癫痫分六大类病因吗？），所以基因检测没有问题不能说明孩子一定不是遗传性病因哦，毕竟啥子事情都不是百分百的嘛。

·基因检测怎么做？安全吗？费用多少？·

基因检测需要抽孩子及父母的静脉血检查送至专业的检验室检测，有的医院可能会外送专业的基因公司进行检测。

基因检测是安全的，没有辐射，也不影响孩子发育。具体费用每家单位、公司可能存在差别，也和检测的项目相关，随着检测技术的成熟，近年来费用呈逐渐下降趋势，总体来说大概是几千元左右。

·拿到报告后应该怎么办？·

由于每个人体都会存在很多的变异，但多数变异都对人体是没有危害的，所以基因报告提示的变异不一定就是致病的，拿到报告后一定要找专科医生看诊，切记不要自行盲目判断。

分

割

线

最后回到开头的那个孩子，基因检测提示SLC2A1突变，如果在没有基因检测之前，孩子很大概率会使用很多种抗癫痫药物治疗，效果可能都不会太好，从而走很多弯路。

而基因检测明确SLC2A1突变之后，医生从一开始就会建议使用更有效的生酮饮食治疗从而更好的帮助孩子。

当然临床上还有很多的案例，有的基因是有相对特效的药物来治疗，有的基因是尽量不要使用某些药物以免加重孩子病情~

撰稿：儿童神经内科蓝明平

宣传统战部：向毅

蓝明平

主治医师医学硕士

发表核心论文多篇，擅长癫痫、中枢神经系统感染及免疫性疾病，多动症，抽动症的诊治及脑电图判读等。

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