江西省人民医院 三级甲等 公立医院

普通人听到发热4年余，会吓一跳，哪有这样的怪病？而且遍访国内大医院未能找到病因，更增加了心理和经济的双重负担。

有一位叫周经（化名）的31岁男病人，他自小有夜盲症，在读中学后视力慢慢变差，刚开始他以为是近视的原因，也没有太放在心上，进入大学本科后视力退化得很厉害，查出来是视网膜色素变性，最终会导致完全失明。在大学一年级期末考试的时候，周经的视力已经发展到试卷都看不清楚的程度，不得已办了退学手续。退学回家后没多久，周经的视力已经基本丧失。

祸不单行，从2017年开始，周经出现不规则的发热，38度左右，持续4年余。因反复发热，年轻的周经在家人陪伴下，去全国多家大医院进行检查确定病因。虽然做了各种检查和骨髓穿刺，也经过了专家会诊，但是始终没有确诊，医生说发热待查是医学的一个难点，没办法。周经回家后不得不面对无法确诊的事实，还要继续忍受周期性发热的痛苦。

2022年，周经的表哥在网上看到了江西省人民医院（南昌医学院第一附属医院）余健民教授的事迹，了解到他是全国著名的呼吸病学方面的专家，对发热待查等疑难杂症有丰富的临床经验，虽然已经80高龄，但仍坚持临床第一线。表哥建议周经来南昌找余健民问诊，说不定可以查明病因。

带着一点点希望，2022年7月份，周经和他父亲来到江西省人民医院，在专家门诊余健民详细询问周经的病情和就医经过，仔细查看了之前外医院的检查结果和病历，并进行了体检，发现有脾脏肿大，还有三系细胞减少。经过一周的住院详细检查，余健民在总查房时，进行了详细分析，经过认真讨论，认为是ROSAH综合症。这种病全球共报道了21例，在亚洲只有中国3例，极其罕见。

为慎重起见，余教授建议周经通过基因检测来进行最终确诊，通过采样对周经和其父母的血液进行基因检测，全外显子组测序检测报告为：在ROSAH综合征相关的ALPK1基因上检出与受检者表型相关的1个致病变异。最终证实了确实是ROSAH综合症，验证了余健民诊断的正确。

说到余健民，周经满怀感激之情，感激这次最终确诊，因为他相信只要病因找到了，就还有治疗的希望。出院后，余健民不但主动关心和关注周经的身体状态，并且积极联系美国国立卫生研究院（NIH）等医学研究机构，跟踪最新治疗方案，对此周经非常感动，出院后特意委托他表哥，给省人民医院和余健民团队送来了锦旗，以表达感激之情。

周经说，余健民和他的团队是真正的医者仁心，不但医术高明，还给病人带来了继续生活的希望和勇气，帮助病人树立战胜病魔的信心。