江门市妇幼保健院 二级甲等 民营医院

唐筛？无创？穿刺？What？

为什么要筛查？

做or不做？

做哪个更好？

穿刺更好吗？

上期跟大家已经科普过

出生缺陷防治有3道防线

第一道防线是婚前孕前检查

第二道防线就是产前筛查！

而唐氏筛查是重要的产前筛查手段之一！

一起来了解一下吧！

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种产前筛查的手段。

唐氏综合征（Down’sSyndrome），又称21-三体综合征、先天愚型，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核染色体组比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括智力低下、先天性心脏病等。

唐氏综合征的临床表现多种多样，其主要特征包括特殊面容、智力低下、肌张力降低和体格发育迟缓。患儿发育缓慢，1周岁后才能坐起，3岁左右开始走路，性格偏柔而慢，很少有攻击性，智商通常在20~50之间。

而唐筛、无创产前筛查都是唐氏综合征的筛查方法，是通过抽取孕妇外周血，采用不同的技术手段进行检测。而羊膜腔穿刺则是通过采集羊水、绒毛或脐带血，进行染色体核型检测的诊断方法。

其发生率约为1/600-800，约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。

随着孕妇年龄增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加。

具体情况建议当面咨询您的产检医生噢！

低风险

胎儿患有相关疾病的风险比较低，但不能排除胎儿不患有相关疾病，因此仍然需要在医生的指导下做好后续常规产前检查。

临界风险

胎儿有一定几率患有相关染色体异常，因此需要进行遗传咨询，并根据临床医生的评估建议进行无创性产前筛查（NIPT）作进一步筛查。

高风险

胎儿患有相关染色体异常的风险相对较高，但由于唐氏筛查是一种筛查方法，并不能确定胎儿是否患有相关的疾病，因此需要进行遗传咨询，并根据临床医生的评估建议进行介入性产前诊断，以确定胎儿是否患有相关染色体异常。

单项指标异常

胎儿有一定几率患有相关染色体异常，还可能与妊娠期并发症和妊娠不良结局相关，因此需要进行遗传咨询，并根据临床医生的评估建议作进一步检查。

低风险

胎儿患有相关疾病的风险比较低，但不能排除胎儿不患有相关疾病，因此仍然需要在医生的指导下做好后续常规产前检查。

高风险

胎儿患有相关染色体异常的风险相对较高，但由于无创筛查也是一种筛查方法，并不能确定胎儿是否患有相关的疾病，因此需要进行遗传咨询，并根据临床医生的评估建议进行介入性产前诊断，以确定胎儿是否患有相关染色体异常。

各位新手爸妈学会了吗？

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声明：本文仅为妇幼健康科普，非商业用途，如有侵权，请联系删除

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供稿：医学遗传中心谭淑明李智明、保健部阮洁莹

编审（二级）：健康教育科何韫聪

审发（三级）：健康教育科宋洁

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