浙江大学医学院附属儿童医院 三级甲等

浙大儿院心脏外科主任李建华表示，先天性心脏病的患儿在儿童期进行了手术治疗，绝大部分就治愈了，不需要进一步的处理。但是有小部分的先心患儿需要分期手术，有的手术以后随着年龄增长心脏的瓣膜出现功能不良或者流出道狭窄需要再次手术，进行瓣膜的修复，流出道的疏通。如果由原先手术组医生去做手术的话，对患儿病情和原来手术的全过程更了解，利于病人的恢复。所以现在我们提倡的全生命周期先天性心脏病的管理就是这个新的理念，由一组医生对这个先天性心脏病患者进行终身诊断治疗，会使患者获得最大的利益。

遗传与代谢科主任杨茹莱表示，新生儿疾病筛查每年都会筛查出几百名在遗传和代谢方面存在问题的患儿，所涉病种包括先天性甲状腺功能低下症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、苯丙酮尿症（PKU），原发性肉碱吸收障碍（PCD）、甲基丙二酸血症（MMA）等，浙大儿院专业团队可以延缓或控制这些孩子的病情，减少遗传代谢病所致儿童残疾。但这些孩子一旦到了18岁，治疗和随访就会中断，不少孩子都遗憾地耽误了病情。突破儿童医院在特殊病种上的18岁天花板，是事关万千患儿和家庭的大事。

“为特殊超龄患儿继续提供医疗服务

是国家中心的担当”

作为浙大儿院的首位住院病人，言言和家人对此次就诊经历感到很满意。虽然饱受疾病折磨，却依然乐观坚强的她，开心地说“我觉得这里挺好的。儿童病房护士姐姐和医生都很耐心。来这里的小患者都是小朋友，医护人员会用对待小朋友的方式和我交流，很温柔还很有耐心。”她希望像她一样的病友，都能够有一个好的心态，积极阳光地面对每一天的生活，要相信自己能够等到需要的药，可以等到能够帮助自己的医院和团队。

言言妈妈表示，浙大儿院病区的环境设施让她们感觉非常舒适，医疗护理服务也非常的暖心贴心，这些都更加让她坚定了当初来到杭州继续治疗的决心，感谢浙大儿院为他们提供的这项特殊医疗服务，解决了黏多糖病在国内继续治疗的困扰。

“80%的遗传病在儿童时期发病，儿科医生对疾病的了解更全面，诊断治疗更专业。我们会竭尽全力，像对待其他儿童患者一样，诊疗患特殊疾病的成人患者。”浙大儿院内分泌科主任医师、中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长邹朝春介绍，浙大儿院罕见病管理团队致力于国内罕见病的治疗和研究，目前已经搭建完成罕见病管理平台，汇聚专业力量和社会支持，为特殊疾病患者提供周到细致个性化的诊疗随访服务。

“为特殊疾病患儿继续提供医疗服务，展现的是浙大儿院作为国家儿童区域医疗中心的担当，离不开浙江省健康委的大力支持。”浙大儿院常务副院长、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长傅君芬教授表示，一般来说，到了18周岁，儿童患者需转诊至成人医院，然而有些孩子面临疗程中断的问题，有些疾病的儿童诊疗方案比成人诊疗方案更有效，还有些孩子对儿科医生团队有心理依赖，需要一段过渡期。继续为特殊患儿提供医疗服务，为他们寻找“下一站”综合性医院，这将对患者的疾病管理、身心健康保障，以及医院优质服务的提升起到一定促进作用。