佛山市南海区人民医院 三级甲等

“别人家的孩子”

是中国式爹妈常挂嘴边的一句话

“你看隔壁的欣欣，学习多自觉啊！”

“我同事的女儿都考上重点中学了

你能不能争气点！”

渐渐地

心比天高的“鸡娃”家长们

从山顶跌落到谷底

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最终

经过一次次辅导作业的折磨

大部分望子成龙的爸妈

都不得不接受一个事实

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我家娃，注定就是个普通人！

可是有的父母

从一开始就不敢做这种“鸡娃”梦

他们拼尽所有力气

都只是希望

我家娃，能成为一个普通人

每一个宝宝的出生

都给家庭带来了欢乐和幸福

所有父母都希望自己的孩子健康长大

但我国出生缺陷总发生率约为5.6%

平均每30秒就会诞生一名缺陷儿！

2022年9月12日是

中国预防出生缺陷日

为什么有的宝宝出生会带有缺陷呢？

应该怎样预防？

准爸爸妈妈们又该做些什么呢？

今天南南就来给大家全面科普一下！

婴儿为什么会出生带有缺陷？

《中国出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常如盲、聋和智力障碍等。出生缺陷主要由遗传因素、环境因素以及两者相互作用共同引起的。

常见的缺陷儿疾病有哪些？

我国出生缺陷监测数据表明，出生缺陷发生率前五位的结构畸形分别为:先天性心脏病、多指、唇裂、脑积水、马蹄内翻足。

先天性心脏病

先天性心脏病是由于多种原因导致新生儿在胚胎时期心脏和大血管发育异常，一般包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、法洛四联症。

多指

指正常手指以外的手指赘生，是临床上最常见的先天性手部畸形，一般认为遗传是其主要原因，但环境因素例如孕妇孕期吸烟、长期接触二手烟、接触化学物质等均为多指的高危因素。

唇裂

一种从上唇延伸至同侧鼻孔的先天性缺损，腭裂是指软、硬腭的缺损，两者可同时发生。除遗传因素外，维生素、叶酸、铁、等的缺乏，母亲长期接触农药、长期吸烟、喝酒等也会导致胎儿唇腭裂。

脑积水

先天性脑积水一般发生于胚胎期，一部分可以通过产前筛查发现，通常还会伴有其他的中枢神经系统异常，如脑膨出等，还有一部分出生后才会表现出来。

马蹄内翻足

先天性小腿、踝关节、足三维畸形的一种疾病，患儿足部功能受到严重影响，如不及时给予治疗，则会造成终身残疾。

但从人群疾病负担看，先天性心脏病、神经管畸形和唐氏综合征是常见的严重出生缺陷，也是引起死亡的3种主要疾病。

唐氏综合征

又名21-三体综合征或先天愚形，因多了一条21号染色体而导致的先天性疾病。患儿常有明显的特殊面容、智力低下及生长发育迟缓，部分会伴发先天性心脏病和白血病。研究显示，40岁以上的母亲生育唐氏综合征患儿的风险是25～29岁母亲的17倍。

神经管畸形

在胚胎发育早期，因神经管闭合不全导致的一类先天缺陷，包括无脑、脊柱裂和脑膨出。无脑和严重脑膨出一般无法存活；脊柱裂和轻度脑膨出患儿即使存活，也会表现为智力低下、瘫痪等。值得庆幸得是，叶酸具有预防神经管畸形的重要作用。

如何预防出生缺陷？

世卫组织（WHO）倡导

出生缺陷采取三级预防策略

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一级预防：在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。

二级预防：在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

三级预防：对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

预防出生缺陷

给准妈妈的10个建议

1、服用叶酸补充剂准

妈妈应在孕前3个月至孕早期3个月每天补服0.4毫克叶酸，预防神经管缺陷。

2、接受婚检和孕检

养成健康生活方式，科学备孕，准备怀孕前接受孕前优生检查和咨询指导。

3、遗传咨询

有遗传家族史或不良孕产史的夫妇，要进行遗传咨询，分析遗传病影响胎儿的几率。

4、戒烟、避免二手烟

孕妇戒烟，新生儿出生缺陷和早产的几率都会降低。

5、戒酒

酒精会对胎儿智力产生一定影响，严重者可导致胎儿残疾。酒精还可影响受精卵发育，甚至导致胎儿畸形。

6、避免空气污染

家里要注意通风，保证空气流畅，尽量避免在怀孕期间进行装修。

7、合理膳食

进食多样化健康食物，均衡营养，适当增加奶、鱼、禽、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素的摄入。

8、放松心情

压力过大可引起流产，早产甚至不孕。医生允许的话，孕妇可以通过瑜伽或其他运动放松心情。

9、病毒检测

人乳头状瘤(HPV)病毒会增加孕妇早产的几率，同时还可能引起儿童脑部和肺部的发育问题。

10、谨慎用药

许多非处方药对孕妇和胎儿健康产生不良影响，孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药。

防治出生缺陷

促进生育健康

愿每一个天使宝宝都健健快乐

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来源|科普中国、基本公共卫生服务项目宣传平台

责编丨梁筠仪

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