山东大学第二医院 三级甲等 公立医院

近日，山东大学第二医院儿童保健门诊联合儿外科、内分泌科、生殖医学科成功开展一例Turner综合征患儿的多学科会诊，为患儿疾病治疗提供了多学科一站式综合诊治方案。

今年7月份，山东大学第二医院儿童保健门诊来了一位特殊的“女孩”林林（化名），年龄15岁半，身高却只有140cm，已达到“矮小症”的诊断标准。副主任医师梁爽详细问诊及细致查体后，初步诊断为“矮小症、性发育迟缓”。为了进一步查找疾病原因、全面明确诊断，儿童保健门诊为患儿进行了系统的内分泌检查，并在与家长积极沟通、取得同意的基础上进行了外周血染色体及基因检测。经过系统的排查，林林被明确诊断为“Turner综合征（45X/46XY）”。

人体一共有46条染色体，分别为22对常染色体和一对性染色体，女性性染色体为XX，男性性染色体为XY，经过系统的检查，林林（化名）的染色体却是XO与XY的嵌合体型。Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，其典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良以及可能存在的一些特殊躯体特征如颈蹼、盾状胸、肘外翻等。Turner综合征患者在各生命周期可能发生多种并发症，并累及多个器官。45X/46XY嵌合体性发育异常是Turner综合征的一个特殊类型，占Turner综合征发病的10%-12%，其发生性腺恶性肿瘤的风险较高。

在明确诊断后，后续治疗还要考虑患儿体内是否有发育不良的性腺、患儿是否可应用生长激素改善终身高、如何实施生育力保护与生育策略、进行过渡期治疗及Turner综合征共存病的监测和处理等。儿童保健门诊联合儿外科、内分泌科、生殖医学科开展了针对性的多学科诊疗。梁爽与儿外科主任医师王若义、内分泌科主任医师庄向华、生殖医学科主任医师崔琳琳等多位学科专家第一时间综合分析患者病情、综合监测、全方位评估，共同制定了患儿的疾病治疗方案。目前，林林已在儿外科行腹腔镜双侧性腺切除术，并开始系统的内分泌治疗。

进入暑假后，山大二院儿童保健门诊多次开展了儿童生长发育义诊及社区义诊活动，引导家长关注儿童生长发育情况。当前，儿童肥胖、性早熟、发育迟缓、儿童心理健康等一系列问题正取代感染性疾病，成为影响儿童健康的主要问题。但由于家长缺乏相关的知识，很多身材矮小的孩子家长就像林林爸爸一样觉得孩子是“晚长”，缺乏及时带孩子到生长发育门诊就诊的意识，当真正意识到是疾病状态并想干预治疗时，已经错过了最佳的时机。

山东大学第二医院儿童保健目前常规开展0-18岁儿童查体、日常保健及亚专科疾病的诊疗服务。可对儿童进行生长发育、营养状况、神经心理发育水平等全方位的评估，在早产儿高危儿的系统管理、发育落后患儿系统评估及康复治疗方面积累了丰富的经验，对生长发育迟缓、性早熟、性发育异常等生长发育青春期问题以及语言发育迟缓、抽动障碍、注意力多动缺陷及儿童心理行为问题等亚专科疾病进行系统专业的诊疗，为孩子的健康成长保驾护航。

来源：儿童保健门诊