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您的位置: 首页 > 找好医院 > 按疾病查找 >嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏医院

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。

青海省嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏医院查询

青海大学附属医院

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青海省人民医院

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青海省中医院
青海省中医院 [风湿免疫科]

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青海省妇女儿童医院 [风湿免疫科]

本院共1位风湿免疫科专家,其中1位风湿免疫科主任医师

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西宁仁爱医院
西宁仁爱医院 [风湿免疫科]

西宁仁爱妇科医院,秉承“医学科学,与世界同步”的原则,将大众健康事业为己任,在上级主管部门及诸多著名专家教授的指导下,建立了由外科、内科、检... 详细»

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