高离氨基酸血症
高离氨基酸血症为一种遗传代谢障碍疾病,遗传模式为一体染色体隐性遗传模式,临床症状表现为临床症状包括智力迟钝,周期性的呕吐,肌肉张力低下,嗜睡,腹泻以及发展迟缓。双功能蛋白2 -氨基半醛酶酵素的缺乏是造成本病的主要原因,此酵素为离氨酸递解时的主要途径中的第一个酵素,在临床上可将本病分为两种类型。
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乌当区人民医院是乌当区唯一的一家公立非营利性二级甲等综合医院、爱婴医院,是卫生部颅内血肿微创穿刺技术协作医院,是中国人民解放军第三军医大学大... 详细»
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