还原体肌病
还原体肌病,是临床中较为少见且致病原因与发病机制目前为止还不完全明确的一种先天性肌肉疾病,然其的发生可能与FHL1基因发生突变相关。该病可于婴幼儿时期发作,也可于成年时期发作。还原体肌病临床中一般表现为肌肉发育过于缓慢且张力丧失,四肢甚至是全身的进行性肌无力,可伴有萎缩,且机体反射也可出现异常。
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