Bonnevie-Ullrich综合征
Bonnevie-Ullrich综合征又称为“男性Turner综合征”,是因其体征与Turner综合征相似,核型为46,XY,表型为男性。本病对机体多个系统都有影响,尤其是结缔组织,临床表现为:身材矮小,、第四掌骨短、泌尿系统先天畸形、脊柱发育不良、心血管异常、轻度智能发育不全及淋巴性水肿、睾丸发育不良等。
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