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脑腱性黄瘤症

脑腱性黄瘤症是一种先天脂质代谢异常疾病，由基因缺损所致，发病率较低，可发生于各个年龄层，婴幼儿常表现为慢性腹泻，幼年期表现为白内障，青少年期表现为多处肌腱出现脂肪堆积的黄瘤，而成人期出现中枢神经系统退化性病变。治疗上以药物治疗为主，同时针对不同的临床症状对症治疗。

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