高脯氨酸血症
高脯氨酸血症，是临床中较为少见的一种缺少酶的常染色体隐性遗传性疾病，顾名思义即其可引起血液中脯氨酸水平异常上升，与此同时发生的还有尿羟脯氨酸、氨基乙酸等可增加其的排出。临床中一般可分为Ⅰ型高脯氨酸血症和Ⅱ型高脯氨酸血症，前者主要表现为癫痫、智力低下、虹膜缺失等症状，后者则表现为智能发育不全、惊厥等。
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本院共2位专家，其中1位主任医师，1位副主任医师
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东山县医院是公立非营利性医院，建于1938年，几十年来，经过几代人的不懈努力，医院从小到大，由弱变强,实现了长足的进步和质的飞跃,已发展成为... 详细»
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