CM1神经节苷脂贮积症
CM1神经节苷脂贮积症是指CM 1神经节苷脂在水解代谢时因缺乏酶而导致各种物质沉积于神经组织中的一种常染色体隐形遗传性疾病。其病因是A、B、C 种同功酶和β半乳糖苷酶存在显著缺陷而引起的,本病多见于婴幼儿 ,其临床表现为凸前额凹鼻梁、肝脾肿大、眼底黄斑区有樱桃红点、吞咽无力、反复惊厥发作等,少数人可存活。
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东山县医院是公立非营利性医院,建于1938年,几十年来,经过几代人的不懈努力,医院从小到大,由弱变强,实现了长足的进步和质的飞跃,已发展成为... 详细»
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