硫酸脑苷脂沉积病
硫酸脑苷脂沉积病是指由于先天性芳基硫脂酶A缺陷引起的硫酸脑苷脂分解代谢障碍,继而导致的一系列临床症候群。先天性芳基硫脂酶A主要存在与溶酶体中,参与硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑昔脂和硫酸的代谢过程,该酶缺陷时常引起硫酸脑苷脂异常沉积在全身各个部位,主要累及脑白质。患者主要表现为中枢和周围神经系统髓纤维变性、髓鞘消失,出现认知功能障碍、运动功能障碍等症状。
-
-
北京市大兴区人民医院始建于1954年,历经60年风雨沧桑,现为京南集医、教、研、防为一体的三级医院,直接服务于大兴区人民,并辐射广大周边地区... 详细»
地址:北京市大兴区黄村西大街26号
-
-
北京新世纪儿童医院,中国第一家依照国际医疗标准建立并运营的儿童专科医院。医院拥有顶级医疗专家和护理团队,为0至18岁的儿童及青少年(涵盖新生... 详细»
地址:北京市西城区南礼士路56号
-
-
北京广安门医院(北京广安门中医院)是一家三级甲等中医医院,隶属于中国中医科学院、国家中医药管理局,是全国中医肿瘤医疗中心和全国中医糖尿病专病... 详细»
地址:北京市西城区广安门内北线阁5号
-
-
电力总医院又名北京电力医院,隶属于国家电力公司、华北电力集团公司,1977年立项,19,3年开工,19,7年12月26日试开诊,19,9年5... 详细»
地址:北京市丰台区太平桥西里甲1号