昌吉回族自治州黏多糖I(H/S)型医院

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黏多糖I(H/S)型

黏多糖I(H/S)型又称Hurler-Scheie综合征，该病具有遗传性，并且是常染色体隐性遗传。其主要临床表现有口唇发紫、智力发育逐渐迟缓、记忆力下降、反应迟钝、表达不清楚、健忘、神情淡漠、烦躁不安、睡眠质量下降等症状。其诊断可以依据临床表现结合x线检查以及实验室检查来进一步确诊。

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