中山大学附属第三医院 三级甲等 公立医院

当你开始渴望拥有自己的孩子

却发现

无论如何都怀不上时

“究竟是我的问题呢，还是我有问题呢？”

“究竟是我的问题呢，还是我有问题呢？”

这不，住在广州的32岁小伙阿穆（化名），就遇到了这样的问题~

阿穆与妻子小札（化名）十分恩爱，满心期待早日拥有爱情结晶。但是，婚后1年始终没有等来好消息...

经检查，阿穆......竟然没有精子!!!

阿穆......竟然没有精子!!!

什么是无精症？

无精症，顾名思义，即

精液中无法检测到精子，

虽然可正常射精。

一般分为梗阻性（输精管不畅通）和非梗阻性（生精功能有障碍），另外还有混合性

无精症，比如一侧是生精障碍，另一侧是梗阻。

无精症类型分类图

通过网络信息的多番搜索，瑟瑟发抖的阿穆怀疑自己患了梗阻性无精症，辗转之下来到中山大学附属第三医院不育与性医学科就诊，寻求输精管复通。

他到底是哪种“无精症”？

经过门诊体检和进一步的彩超检查，阿穆不育的原因是患有【双侧输精管缺如合并左侧精索静脉曲张】。

双侧输精管缺如合并左侧精索静脉曲张

简单地说，就是缺少将精子输送出去的“运输管道”，是男性生殖系统的一种畸形。

缺少将精子输送出去的“运输管道”

既然没有输精管，何来复通！

要重新打算，那要怎么打算！

"输精管缺如"示意图

中山

三院不育与性医学科主任张炎介绍

，

当发生输精管缺如时，患者只能通过辅助生殖技术获得后代。

中山三院不育与性医学科已接诊超过30

0例双侧输精管缺如患者，大部分是直接做了二代试管婴儿。

那按照流程做二代试管，不是就解决阿穆这个难题了吗？

他和另一半还同携CFTR基因突变？

事情远远没有想象中的简单。

输精管缺如

是梗阻性无精症的重要原因，约60%-80%是由囊性纤维化跨膜转导调节因子（CFTR）这个基因突变引起，可以说CFTR是最重要的致病基因。

据悉，单纯输精管缺如仅仅是CFTR突变的一种

比较温和的表型

，最危险的表型是肺囊性纤维化（CF）。

肺囊性纤维化（CF）虽较为

罕见，但却是部分人群

常见的致死性常染色体隐性遗传病。

为确认两人

CFTR突变

的表型，还需进行更进一步的检验。

经过全外

显子测序，发现

阿穆确实存在CFTR基因罕见位点的突变，且ACMG评级为“可能致病性”

。太太小札的测序结果也令人扎心，她也有CFTR相关位点的突变。

比做父亲更重要的，是做一个“健康娃”的父亲。阿穆小札的测序结果，让治疗难度雪上加霜。

三代试管不可避免了吗？

三代与一代、二代本质的区别就在于，在胚胎移植入母体前，多了一个对染色体或基因筛查的步骤，可以排除带有异常基因、染色体数目或者结构异常的胚胎，再筛选健康的胚胎移植入妈妈体内。

阿穆夫妻是否不可避免要采用第三代试管婴儿呢？

中山三院就阿穆和小札的生殖策略召开了多学科会诊，经遗传学章钧博士的反复检索和研判，认为好在

小札的突变和阿穆的突变不在同一位点

，且小札的突变未有足够的证据证明具有致病性

，因此最后建议可以采用二代辅助生殖技术。

在欧建平主任带领下，生殖男科组、临床组马上协作推进阿穆夫妇的二代试管婴儿流程。

首先，从阿穆的睾丸获取成熟活动精子，冷冻保存。随后

促排卵，从小札体内获得6枚成熟卵子。最后，

胚胎学家通过解冻睾丸精子进行单精子注射

。

庆幸的是，有3枚卵子正常受精。并于今年7月20日成功进行胚胎移植。目前，小札已经成功怀孕。

期待明年阿穆可以过一个幸福的父亲节！

本期指导专家

章钧主管技师

产科

门诊：萝岗院区：周二上午、周三上午

医疗专长：擅长各类遗传性疾病的预防、筛查、实验室分析；诊断、产前诊断和遗传咨询。

欧建平主任医师

生殖医学中心主任

门诊：天河院区：周一上午、周二上午、周三上午、周四全天、周五上午；特诊：周一下午

医疗专长：擅长不孕不育、人工授精、试管婴儿技术。在辅助生殖技术诊疗方面有丰富的临床经验。

张炎主任医师

不育与性医学科主任

门诊：天河院区：周一全天、周二上午、周三下午、周四上午、周五上午；特诊：周三上午

医疗专长：擅长男性不育（少、弱精，尤其是各种无精症）、性功能障碍（勃起功能障碍、早泄）、青少年精曲及前列腺炎诊疗。

供稿：产科、不育与性医学科、生殖医学中心