首都医科大学附属北京儿童医院 三级甲等 公立医院

7月7日，国家儿童医学中心北京儿童医院血液二科主任吴润晖在示教室内通过视频会议解答着来自全国多家医院的医生关于出血性疑难疾病患儿的各种问题，当天共有10例疑难病例。这不是普通的远程会诊，而是国家儿童医学中心北京儿童医院针对罕见遗传性出血性疾病患儿开展的常态化双向转诊体系的一次视频会诊。

近年来，我国血友病防治工作不断进步，有效提升了血友病患者的生存质量，以血友病为代表的中国罕见遗传性出血性疾病的诊疗能力及优质医疗资源的可及性得到了长足进步。基于该类疾病诊治的专业性、疫情防控常态化和网络时代的来临，搭建一个服务于全国罕见遗传性出血性疾病患儿的三级诊疗工作网络平台，实现“属地化管理、同质化诊疗”显得尤为重要。

北京儿童医院血液二科出凝血专业组在吴润晖主任的带领下，于今年4月12日正式建立了全国儿童罕见遗传性出血性疾病疑难病人转诊体系。北京儿童医院血液二科出凝血专业组与来自全国多个省份具有血友病诊疗经验的诊疗中心，每两周开展一次血友病双向转诊视频沟通会，为数名血友病儿童明确下一步诊疗方案。截止目前，转诊体系已经面向20余家省级、地市级公立医院，完成7次双向转诊，共计转诊病人50余例。

所谓“双向转诊”，一方面是自下而上地把治疗效果不满意、疑难患者，转诊到北京儿童医院，通过专家问诊，为其提供更优诊治方案;另一方面是自上而下地把北京儿童医院专家确诊的新发患者，在制定治疗方案后，将患儿转回当地医院进行后续治疗，定期对患者进行远程随访，形成长期个体化的诊疗模式。儿童罕见遗传性出血性疾病双向转诊机制的建立，是完善儿童血友病、儿童罕见病分级诊疗体系建设的有益探索。

其中一例在北京儿童医院治疗的患儿，被诊断为“轻型血友病A伴低滴度凝血因子VIII抑制物”，自今年3月以来在北京儿童医院开始规律免疫耐受诱导治疗，后因疫情影响，来京就诊困难，吴润晖主任借助该转诊平台，将患儿转诊于当地医院，直接与患儿所在的南京市儿童医院血液科血友病专业组主任医师沟通讨论患者病史、制定患儿诊疗随访计划。此后，患儿一直顺利就诊于南京市儿童医院，每次随访情况，当地医生也通过该转诊平台及时上报给吴润晖主任，共同讨论适时调整治疗方案。尽管在疫情防控形势严峻的情况下，患儿也能在“家门口”就得以接受北京专家与当地专家的共同治疗，患儿家长感到放心安心。

全国儿童罕见遗传性出血性疾病疑难病人转诊体系的建立，不仅帮助更多就诊条件受限的孩子有机会接受规范系统的诊疗，提高疑难危重患儿的诊治率，实现北京儿童医院与外地公立医院儿童血友病治疗的优势互补。该双向转诊体系以罕见遗传性出血性疾病为探索点，依托于北京儿童医院罕见病中心得以发展，希望未来能以此为蓝本，在更多学科得以发展，普惠更多患儿。

血液二科