东莞康华医院 三级甲等 民营医院

对于每一个参加产检的孕妇来说，产前筛查都像一场苛刻的测试，结果可能令人长舒一口气，也可能令人心提到嗓子眼。异常的筛查结果，产科医生的一句「建议进行产前诊断」，到底意味着什么呢？难道我现在做的产前筛查不是产前诊断吗？本期推文东莞康华医院产前诊断科专家团队为我们揭开产前诊断的神秘面纱。

首先，所有孕妈妈都要明确一个观点：

产前检查≠产前筛查≠产前诊断

什么是产前检查？

产前检查是指从确诊妊娠开始至分娩前的整个时期，对孕妇和胎儿进行健康检查，包括早孕诊断、首次产前检查和随后的产前检查。产前检查是降低孕产妇和围产儿并发症的发生率及死亡率、减少出生缺陷的重要措施，务必严格重视。

什么是产前筛查？

产前筛查是利用简便、经济、较少创伤的检测方法，通过化验孕妇血液中的某些生化指标，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查是预防出生缺陷的一种重要手段。

目前用于孕妇常见的筛查项目有唐氏筛查、糖筛(育龄妇女妊娠期间糖尿病筛查)、超声筛查、甲胎蛋白筛查、TORCH筛查(优生五项筛查)等。

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唐氏筛查

可发现胎儿先天愚型、神经管畸形，尤其是高龄孕妇更应做此项筛查。

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糖筛

可及时发现妊娠期糖尿病。

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甲胎蛋白筛查

是常用的胎儿畸形检测方法，如无脑畸形、开放性脊柱裂等。

当你怀孕16周时，医生可能建议你做甲胎蛋白(AFP)筛查，是一种简单的血样检查，用来测定母体血液中甲胎蛋白的水平。高水平的AFP，可能是双胞胎，或可能是你怀孕的时间比你认为的时间长，或者可能意味着胎儿神经管缺陷;低水平的AFP，可能是你实际怀孕的时间比你认为的短，或可能胎儿患有先天愚型(也称21-三体综合征)。

目前，康华医院开展的产前筛查有孕早期和孕中期唐氏筛查，筛查时间为：怀孕11周～13周＋6天，怀孕15周～20周+6天。

什么是产前诊断？

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前应用各种先进的检测手段，了解胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。

孕妇有下列情形之一的，应当进行产前诊断：

1

羊水过多或过少；

2

胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

3

孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；

4

有遗传疾病家族史或曾生育过严重缺陷婴儿的；

5

孕妇年龄超过35岁；

6

产前筛查为阳性或可疑者等。

产前诊断与筛查的比较

产前诊断是比较准确的结果，医生通过诊断学检查结果做出判断，有些医疗方案要在诊断学检查的基础上确定。而筛查会告诉你可能发生的问题，或发生问题的风险性，但并不是肯定或否定的，最终的确定需要诊断学检查。

筛查的方法多比较简单，而诊断检查多比较繁琐。所以，先做筛查，出现阳性结果再做诊断是最好的。另外，筛查结果呈阳性并不意味这胎儿就有问题，只是出现问题的几率大一些而已。

高龄孕妇闯关

随着二胎三胎政策的放开，以及女性城市化、职业化的进程，越来越多的高龄孕妇出现在我们生活中，高龄分娩这个词，使用的频率越来越高。我们把超过35岁第一次分娩的女性称作高龄产妇。

高龄分娩，

可能会面临更多的不确定。

今年36岁的李女士怀孕快4个月，到医院做产检时，医生直接要求她做无创或羊水穿刺。李女士感到很疑惑：“我生大宝的时候只做了唐筛、而且我本身染色体也正常，前面产检胎儿也一切正常，现在怎么不做唐筛而直接做产前无创或者羊水穿刺呢？”

这是为什么呢？

唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。如果孕妇属于以下情况之一，则不需要进行产前筛查，可直接进行羊水染色体诊断：

1.预产期年龄等于或大于35周岁的孕妇；

2.生育过染色体异常或神经管畸形胎儿的孕妇；

3.夫妻双方之一为染色体异常的平衡易位携带者；

4.产前检查怀疑胎儿患染色体病或神经管畸形的孕妇；

5.孕妇为X连锁遗传基因携带者；

另外，如就诊时已经超过产前筛查的时限，建议进行无创DNA检测或产前诊断。

什么是无创DNA产前检测？

利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。

康华医院产前诊断科

提醒各位高龄孕妈!

1.在怀孕前半年，应该接受孕前优生健康检查；

2.若已怀孕，高龄孕妇应定期进行孕期检查，监测胎儿“动向”，如发现异常情况要及时就医；

3.高龄孕妇是产前诊断对象，在怀孕期间，应遵医嘱及时进行产前诊断，并在孕20-24周时做全面的超声检查，以排除胎儿畸形等。

最后，祝各位大小孕妈们，

好“孕”顺利！闯关成功。

专家介绍

江萍

主任医师

产前诊断科主任

毕业于四川泸州医学院临床医学专业，从事妇产科工作近30年。2012年在广州医学院附属第三人民医院（广州市危重症孕产妇中心）进修产科危重症。擅长产科危重症的处理如：产后出血、胎盘早剥、羊水栓塞等，产科常见并发症的处理如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、早产、双胎妊娠、前置胎盘、妊娠期肝内胆汁淤积综合症等。

韩瑾

东莞康华医院

主任医师

产前诊断科特聘专家

医学博士，毕业于西安交通大学，从事产前诊断、超声影像、教学及科研工作多年。曾在2007香港中文大学胎儿医学中心，2015年美国波士顿Tufts医学中心及2019年美国贝勒医学院医学遗传中心进修学习。擅长胎儿发育影像学的诊断、疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术以及胎儿宫内治疗和手术。所研究课题在IFMSS国际胎儿治疗大会，亚太医学母胎医学大会、中国胎儿医学大会发言。参与课题获得广东省科技进步奖三等奖(2014年)广州市科技进步奖二等奖(2015)广东省科技进步二等奖(2010年)。现任中国优生科学协会青年委员会副主任委员，广东省产前诊断学会常务委员，广东省医学会围产医学分会青年委员会副主任委员，广州市医学会围产医学分会常务委员。

颜彬

副主任医师

产前诊断科副主任

1998年毕业于哈尔滨医科大学临床医学系，2001年毕业于吉林大学白求恩医学院。从事妇产科临床工作20余年，先后在吉林大学白求恩医学院、佳木斯医学院进修学习，系统学习妇产科学理论及实践并发表国家级论4篇，参与编写国家级论著2部，尤其对产科合并症、危重症有很强的诊断和治疗能力，能够熟练处理疑难产程。

往期回顾

东莞康华医院召开党建主题演讲暨2022年“七一”表彰大会

热烈祝贺！东莞康华医院生殖医学科再次顺利通过人类辅助生殖技术校验

作者：产前诊断科林秀华