自贡市第一人民医院 三级甲等 公立医院

罕见疾病：

VHL

李女士（化名）是一名

罹患vonHippel-Lindau病

(凡·希佩尔·林道病)的患者

她以小脑、延髓和脊髓多发血管母细胞瘤

视网膜血管母细胞瘤入院

医院神经外科为李女士进行了

延髓深部和小脑两个部位实体肿瘤的手术治疗

脊髓肿瘤密切随访后期手术治疗

是的，手术难度很大

神经外科团队在主任廖可立的带领下

由罗永川医生和余舟医生

顺利完成了这次高难度的手术

术后，李女士康复得很好已出院

在做遗传谱系调查后

她的主治医生不禁感叹

这是一个不幸的家族

这个家族的就医史

也见证了自贡神经外科的发展

为李女士做了遗传谱系调查后发现

她的家族中患病率高达75%

她已是第四代

这就意味着

在第二代时：“卒于脑出血”无法治疗

在第三代时：“因脑出血手术”

找不到病因，只能清除血肿

在最后一代：“因血管瘤手术”

也就是李女士自己这一代

已经能够找到病因

从李女士的遗传谱系分析可以看出

确实是一种不好甩脱的遗传性疾病

但同时，李女士一家人也见证了

医院神经外科对这一罕见疾病的治疗

是不断在进步、跨越、提升的

自贡市第一人民医院神经外科

走过了对该罕见疾病从无法下手

到治标不治本

再到知其然

更知其所以然

希望随着医学的发展

未来可以通过基因治疗来治愈此病

怎么办？

神经外科专家来支招！

廖可立

神经外科主任、主任医师、硕士生导师

我们给她的建议是，希望在他们有生育下一代需求时父母接受检测，可预知下一代基因携带/特定疾病发病情况：

若父母存在携带者：建议行辅助生殖伴PGD（辅助生殖环节对孕妇及家庭负担较大）；

若父母正常：建议正常受孕，行NIPT（抽取孕妇外周血检测胎儿基因，对孕妇及家庭负担小）；同时，科学备孕、受孕，接受医院检查等，以提高诞出健康宝宝的概率。

一目了然

“凡·希佩尔·林道病”

1.是否常见？否！

2.是否遗传？是！

3.好发人群？

家族中有患过该病的人群！

4.平均发病年龄？

26.3-30.9岁

5.人群发病率？

约为1/36000～1/50000

6.特点？

无性别差异，具有多中心性、多肿瘤学及家族遗传性特点

7.临床表现？

视力下降、头痛、呕吐、腹泻、血尿、腰痛、心悸

8.治疗周期？

需要长期持续性治疗

9.常用检查？

基因检查、病理检查、影像学检查

及时就医

这样的你需要

警惕！

1.有遗传高风险因素的患者：需要在医生的指导下进一步检查。

2.出现视力下降、头痛、腹泻、腰痛、心悸等症状的患者：应及时就医。

3.出现抽搐、智力低下、极度消瘦、贫血等症状的患者：应立即就医。

疫情动态

1、本土新增69+266，其中安徽52+179，最新中高风险地区汇总（摘自健康四川官微）

2、我市新型冠状病毒肺炎疫情最新情况（7月4日发布）（摘自健康自贡公众号）

3、【20220765】自贡疾控提醒：请到（返）市人员及时报备并按要求落实防疫措施（摘自自贡疾控）

供稿：神经外科

指导：殷明刚

声明：部分图文源自网络

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