汕头大学医学院第一附属医院 三级甲等 公立医院

2022年5月27日，汕头大学医学院第一附属医院神经内科成功为一名罕见病法布雷病（Fabry病）患者实施首次阿加糖酶-α（瑞普佳®）静脉输注治疗，这是粤东三市首例法布雷病酶替代治疗，也是国家医保新政下粤东地区首例受惠的法布雷病患友。

此次接受酶替代治疗的法布雷病患者刘先生，因为20多年来四肢末端总是疼痛不止，近4年还发现血肌酐升高了，多次辗转于多家医院就诊，但却找不到病因，直到半年多前确诊了法布雷病。但治疗该病的药品价格昂贵，每年治疗费用高达百万以上，经济上的巨大压力，令刘先生一直无法接受药物治疗。随着病情的发展，刘先生目前已处于肾功能衰竭尿毒症期，只能靠血液透析维持。

自从得知该药纳入国家医保目录之后，刘先生和家人又重新燃起了希望，来到汕头大学医学院第一附属医院神经内科庄伟端主任门诊求治。汕头大学医学院第一附属医院为广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组核心医院之一，得知刘先生的诉求后，各部门迅速行动起来，协调合作，为刘先生开启临时采购药品、尽快收治住院、接受阿加糖酶α治疗的绿色通道。此外，立足该病的临床特点，神经内科组织了心血管内科、肾内科、耳鼻喉科、眼科等多个学科会诊，为刘先生制定长期诊疗方案，积极干预，预防心脏、神经系统等重要脏器功能相继受累。

目前，刘先生已完成第二次治疗，未出现不良反应，顺利出院，回归正常工作和生活，后续也将在汕头大学医学院第一附属医院继续治疗。

【什么是法布雷病】

法布雷病是一种罕见的X染色体连锁遗传溶酶体贮积症，是由于性染色体Xq22.1上的GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α‑GalA）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL‑3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso‑GL‑3）在溶酶体中大量贮积，可导致神经、肾脏、心血管、皮肤、眼、消化道等多系统病变，严重者可引起肾功能衰竭、心力衰竭、脑卒中等严重并发症，危及患者生命健康和生活质量。男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~10年。我国已于2018年将法布雷病列入首批罕见病目录（第27号）。

目前，酶替代疗法是法布雷病的标准疗法，即利用基因重组技术体外合成α-GalA替代体内缺陷的酶，需终身用药。但既往该类药物价格昂贵，每年治疗费用高达百万以上，绝大多数家庭无法承担。2021年12月，法布雷病治疗关键药物瑞普佳®（阿加糖酶-α注射液）通过国家医保目录药品谈判，药品大幅度降价并纳入医保范畴，使得患者年治疗费用大大降低，患者获得治疗成为可能。

每一个小群体都不应该被放弃！国家医保新政惠及罕见病，希望罕见病患者得以早期发现，早期诊断，早期干预，得以正常地参与工作和生活！

（科室：神经内科一区负责人：肖颖秀撰稿人：陈淑英）