东莞康华医院 三级甲等 民营医院

特纳综合征

密切关注孩子的成长

-带你认识-

女孩从小学到初中，每次按照身高排队，总是排在队伍前面的第一二个。她并没有在乎过，毕竟爸妈的身高也不是很高。

到了15岁的时候，女孩发现身边的女同学都来了月经，只有自己的月经迟迟不来。在老家医院做了个简单的检查，吃了一周的黄体酮后，有过一天的少量阴道流血。之后，就再也没有来过月经，由于医学知识比较匮乏，家里人和女孩都没有重视这件事，也没有再为此看过医生。

直到结婚后一年怀不上孕，女孩着急了，辗转来到东莞康华医院妇科。最终，经田可歌主任医师看诊后，给患者抽血做了染色体核型分析、性激素和子宫附件B超等相关检查，明确诊断为特纳综合征。

如何早期发现特纳综合征

进行适当治疗呢？

特纳综合征属于一种少见病。世界上，每2000-2500个出生女婴中，就有1名此病患者。临床表现多样，程度不一。主要是卵巢不发育或发育不良、身材矮小、骨质疏松、智力或学习能力略低；可能有心血管、肾畸形和其它疾病等。家长如能密切关注孩子的成长，有机会早期确诊并减轻致残。

特纳综合征患儿刚出生身高与正常孩子一样，随着年龄增长，身高就会逐渐拉开距离。到了十岁左右，正常孩子开始蹿个儿了，而特纳综合征患儿因为没有正常的卵巢激素，不出现正常的青春期发育，所以跟正常孩子之间的身高差距就更加明显。

除了影响身高外，由于卵巢发育不良，导致不能产生卵子和雌激素，青春期无乳房发育第二性征、无月经来潮也是特纳综合征的重要病症，成年后自然也就不能正常生育了。

如果能够及时诊断，可以在不同的年龄段应用相应的药物和技术帮助患者。特纳综合征患者干预早的话，可以达到正常身高。进入青春期后，可使用性激素，逐步使患者出现女性第二性征、促进子宫发育甚至有机会获得生育能力。

特纳综合征

属于遗传疾病吗？

特纳综合征并非父母遗传的疾病，但它属于先天性疾病。特纳综合征的患儿是染色体出了问题，这种染色体的丢失过程，不是上一代遗传来的，而是在细胞分裂过程中随机出现的。

特纳综合征能预防吗？

特纳综合征是细胞里一条X染色体的丢失或结构异常所导致的。大部分异常的胚胎在早孕期自然流产，能够活得下来的是极少数。特纳综合征的预防属于二级预防。就是通过孕期筛查和产前诊断，比如先进的无创胎儿DNA检测、羊水或脐血细胞核型分析和胎儿B超等技术能够早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。

专家介绍

田可歌

东莞康华医院副院长

妇产科主任

主任医师

中国妇幼保健协会专家

广东省妇产科医师分会委员

广东省女医师协会宫颈癌专委会

副主任委员

具有广东省妇科四级腔镜准入资格

曾在北京解放军总医院（301医院）长期从事医疗、保健及教学工作，主持及参加国家自然科学基金及军队科研项目，获军队医疗成果奖和省部级奖励。在莞工作十五年，获评岭南名医、南粤巾帼女医师和东莞市最美医生表彰。在妇科良、恶性肿瘤、子宫内膜异位症，子宫脱垂、异常子宫出血、不孕症、青少年及绝经期相关疾病等治疗方面有丰富经验，擅长经腹腔镜、宫腔镜及经阴道微创手术治疗，开设宫颈癌及多囊卵巢综合征专病门诊。

往期回顾

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市卫健局机关党支部在我院举办市二级以上民营医院党组织共建工作会议

作者：妇产科田可歌