唐筛高风险或临界风险？别慌→-医联媒体

唐筛高风险或临界风险？别慌→

2022-06-18 04:32:21

走进“蜜糖天使”

有这样一群特别的孩子

他们天性乐观

笑容像蜜糖一样甜美

虽然来到人间不小心碰伤了翅膀

他们被称为“蜜糖天使”

然而，甜蜜的名字却有丝丝苦涩

疾病让他们很难像正常人一样生活

他们也被称为——唐氏综合征患儿

唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。通俗的讲，我们人体有23对，也就是46条染色体，而唐氏综合征的患者，其中21号染色体多了一条。

唐氏综合征主要临床特征是——智力落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。

健康夫妇会生育唐氏综合征患儿吗？

很多夫妇最常提出的问题就是“我们家没有遗传病，我们夫妇在孕前检查的时候染色体是正常的，应该不会生育唐氏患儿吧？”

在生殖细胞（卵子和精子）形成过程中，如果受到一些不良因素影响，那么生殖细胞染色体就有可能发生畸变，这是一种概率，每一对健康夫妇都有可能遇到，所以健康夫妇也有生育唐氏综合征患儿的可能。

唐氏综合征是由于

胎儿染色体异常导致的，

因此，目前没有好的治疗方法，

主要措施是按时产检，及时发现。

所以孕妈们在产检的时候

都做过一项检查叫做唐氏筛查。

那么到底什么是唐氏筛查？

今天我们就来详细了解。

什么是唐氏筛查

唐氏筛查：又称产前筛查，一般适合35岁以下的孕妈。是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、胎儿双顶径和采血时的孕周等，综合评估胎儿患18、21三体和开放性神经管缺陷的风险概率，准确率大概是60%到70%。

什么是唐筛高风险？

一般孕妇人群唐氏综合征宝宝的几率大约为1/700（即700个妈妈可能会有一名唐氏宝宝），且随着孕妇年龄的递增而风险几率升高。

通常产前筛查实验室将21三体综合征高风险截断值界定为1/270，18三体综合征高风险截断值界定为1/350。也就是说，如果您拿到的筛查报告风险值≥1/270或1/350以上，那么您就属于唐筛高风险人群了。

此外，对于预产年龄≥35岁的孕妇，或曾经生育过染色体患儿的夫妇等，也属于高风险人群。

画重点———

高风险只是说明发生几率大，并非最终确诊，需要相应的产前诊断来进一步明确胎儿是否患有目标疾病。

新概念———

产前筛查临界风险，即风险值为1/270〜1/1000的孕妇。现在国家建议加强这部分孕妇的产前管理，因为根据以往的数据，产前筛查漏诊的病例近乎一半出自产前筛查临界风险的孕妇。

还有哪些方法可以检查唐氏综合征

除了常规的唐氏筛查还有无创DNA检查和羊水穿刺等方法，同时这两项唐氏筛查的准确性分别为99%和100%，具体的内容我们通过这张图来了解。

唐筛高风险或临界风险怎么办？

勿焦虑，莫忽视！