致力于罕见病患者帮扶诊治工作-医联媒体

致力于罕见病患者帮扶诊治工作

2021-04-25 07:37:21

大多数罕见病须终身治疗，其家庭医疗负担沉重。4月1日，蔻德罕见病中心黄如方主任一行来到郴州市第一人民医院儿童医院北院医疗区（儿童医院）与各领域罕见病专家就罕见病患者帮扶和如何规范管理诊治工作进行交流探讨。

医院院长雷冬竹、北院副院长彭华保出席会议。

座谈会上，胎儿医学中心副主任医师李彩云介绍湘南片区罕见病诊治中心工作开展情况。神经内科副主任医师肖能交流罕见病临床工作心得。

随后，蔻德罕见病中心主任黄如方主任介绍蔻德罕见病中心工作开展情况。该中心将致力于罕见病综合信息平台、就医信息咨询交流平台的建设，定期开展罕见病公益活动，加强社会公众对罕见病的了解，改善患者及其家庭的生存状况，帮助深陷困境的患者重拾有希望的、平等的、有尊严的社会生活。

郴州市第一人民医院院长雷冬竹表示，罕见病是全人类面临的最大医学挑战之一，郴州市第一人民医院作为湖南省湘南片区罕见病诊治中心，努力发挥省级区域罕见病诊疗中心在罕见病管理中承上启下的作用，建立畅通转诊机制，完成区域集中诊疗，完善患者全生命周期管理体系，做好协作网医院能力建设培训工作。未来希望有更多同全国其他地区、国家级牵头医院学习和交流的机会，共同实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的工作目标。

近年来，郴州市第一人民医院一直致力于对遗传性疾病研究，每年为超过10万余名患者提供遗传咨询服务，拥有目前湖南地市级医院最大的产前诊断中心，也是湖南省产前基因诊断数量和种类最多的中心之一。该院已为40万余名孕妇行了唐氏产前筛查，26万余名孕妇行了四维彩超产前筛查，1万余名孕妇行了产前诊断，成功阻断了5386例严重致残致愚性缺陷儿出生，现已诊治疑难罕见病例450余人，涉及42种罕见疾病。医院罕见病防治能力得到了群众的肯定与信任，同时也逐渐探索出防控结合的健康扶贫新模式。