揪心！哥哥不幸夭折，妹妹命悬一线，竟是因为父母没做这个……-医联媒体

揪心！哥哥不幸夭折，妹妹命悬一线，竟是因为父母没做这个……

2022-05-28 07:27:21

在柳州市妇幼保健院新生儿科的门口，看着女儿躺在襁褓中睡得十分香甜，陈女士（化名）不禁热泪盈眶。

谁能想到这个还没满月的宝宝，刚刚经历了一场生死劫难。

陈女士的女儿青青自出生后反复出现黄疸升高，伴肝功能异常，弱小的生命危在旦夕。幸而，在柳州市妇幼保健院多学科专家的救治下，终于转危为安，回到了妈妈的怀抱。

新生宝宝命悬一线

女儿青青是陈女士的第二个孩子。几年前，陈女士曾育有一名可爱的男孩。然而，在出生2个月后，男孩却突然夭折。

对于一位母亲来说，这无疑是最沉重的打击。

所以，当第二个孩子出生后，陈女士一家对她投入了更多的关注和疼爱。

然而天不遂人愿，女儿青青自出生后就一直生病。黄疸反复升高，全身皮肤、巩膜呈黄色，吃奶少，精神状态也不好，在当地医院照蓝光及其他对症治疗后未见好转。

多学科会诊揪出“真凶”

看着病情逐渐恶化的女儿，陈女士一家急得像热锅上的蚂蚁，他们来到柳州市妇幼保健院寻求医生的帮助。

入院后不久，我院新生儿科迅速组织了多学科会诊，新生儿疾病筛查中心副主任谭建强在仔细评估患儿情况后，建议进行串联质谱遗传代谢病筛查。

这是一种新生儿疾病筛查的方法，只需要在取新生儿足跟几滴血，就可以同时进行20-30多种遗传代谢病的筛查，包括氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢疾病。

不久后筛查结果回报，提示患儿青青的血游离肉碱及多种酰基肉碱显著降低，结合哥哥猝死的家族史，医生高度怀疑为原发性肉碱缺乏症。

随后，医生为患儿青青做了进一步的尿有机酸和生化检查，并且建议陈女士一家进行基因检测。最终，基因检查结果示患儿SLC22A5基因存在复合杂合突变，而陈女士夫妇均为杂合突变携带者。

结合患儿的临床表现、串联质谱筛查以及基因检测结果，医生确诊青青患的是原发性肉碱缺乏症。

原发性肉碱缺乏症是脂肪酸氧化代谢障碍类疾病中最常见的病种，属于常染色体隐性遗传病，即夫妇双方如为基因突变携带者，后代中有25%可能出生原发性肉碱缺乏症患儿。

本病是由SLC22A5基因突变导致肉碱转运体功能缺陷，从而引起肉碱缺乏影响长链脂肪酸为身体供能，组织不能得到足够能量，且细胞内脂质蓄积，继而出现一系列生化异常及脏器损害。主要表现为急性能量代谢障碍危象，也可表现为心肌、骨骼肌、肝脏等肌病的慢性进行性损害，严重者导致猝死。

如果诊断此种疾病，需要在专科医师的指导下进行疾病管理，终身给予补充左旋肉碱治疗，并定期复诊，监测生长发育情况。

明确病因后，经过谭建强副主任的指导，医务人员给予青青左旋肉碱替代治疗。1周后，青青的黄疸消退，各项生化检测指标恢复正常，病情好转出院。

新生儿疾病筛查必不可少

我院新生儿疾病筛查中心副主任谭建强介绍，像原发性肉碱缺乏症这类的脂肪酸代谢障碍是一组可诊断、可治疗、可预防的疾病，在新生儿时期做串联质谱遗传代谢病筛查时可被发现。这样就能在孩子无症状期或疾病早期及时进行干预和治疗，减少或避免悲剧的发生。

柳州市新生儿疾病筛查中心实验室

目前，柳州地区的串联质谱遗传代谢病筛查还未属于新生儿筛查的必做项目，父母可以根据自身情况进行选择。而陈女士一家正是因为在孩子出生时未做这项筛查，导致后续悲剧的发生。

我院专家呼吁，鉴于柳州地区的遗传代谢病较国内其他地区高发，建议家长在新生儿出生后应尽早进行串联质谱遗传代谢病筛查。

新生儿疾病筛查作为出生缺陷防控的第三道防线，可以有效地促进和保障儿童健康。我院新生儿疾病筛查中心是广西最早开展新生儿疾病筛查的机构，也是广西首批通过验收的两家筛查机构之一。目前可以筛查的项目包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症、以及包括上述原发性肉碱缺乏症在内的遗传代谢性疾病的筛查，多数遗传代谢病经过早期诊断及治疗后效果显著。

后记

近日，陈女士一家传来好消息。在确诊为原发性肉碱缺乏症后2年，陈女士怀上第三胎。经我院新生儿疾病筛查中心、医学遗传科及产前诊断中心多学科会诊后，对其进行了羊水细胞产前基因诊断，结果为正常。陈女士的第三个宝宝在出生后经串联质谱遗传代谢病筛查未见异常，目前门诊随访生长发育各项指标均在正常范围。

★柳州市映山街50号市妇幼保健院城中院区北楼3楼儿童保健科新生儿疾病筛查门诊

咨询电话：0772-2822259

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妇幼健康科普

审核发布：潘宇强

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