误诊脑瘫30年致下肢畸形，手术让她重新“学会”走路-医联媒体

误诊脑瘫30年致下肢畸形，手术让她重新“学会”走路

2022-05-28 04:48:28

肇庆一对母子相继出现双手抖动、下肢乏力的奇怪症状。更奇怪的是，这些症状早晨轻傍晚重。起初，他们一直以为是脑瘫，最终被确诊为罕见的遗传性疾病。

年幼的孩子经过药物治疗“脱胎换骨”，被“耽误”了30年的母亲经过药物及进一步手术治疗后，也终于能重新“正常”走路。

年幼的孩子经过药物治疗“脱胎换骨”，被“耽误

”了30年的母亲经过药物及进一步手术治疗后，也终于能重新“正常”走路。

母子两人相继异常

今年38岁的王欢（化名）来自肇庆。大概从七八岁开始，就相继出现一系列奇怪的症状。“双手不由自主地抖、双腿无力、双脚下垂内翻……”更奇怪的是，这些症状在早上会比较轻，然后逐渐加重，到傍晚就更加严重了。在当地医院，王欢被诊断为脑瘫。

断断续续接受几个疗程的康复后，症状没有明显好转，王欢就没再接受治疗了。由于双手抖动频繁，下肢严重畸形，如今的她已经极少出门。

2015年，王欢的儿子孙博（化名）顺利出生。不料，2岁前的孙博与正常儿童无异，2岁后也开始出现与王欢类似的奇怪症状。

家人担心也是脑瘫，辗转多地求医，但一直查不出病因。去年12月，孙博在家人的陪同下找到了广东三九脑科医院。

我院脑瘫二病区副主任郑炳铃仔细查体后发现，患儿虽有与脑瘫类似的症状，但不符合脑瘫的诊断。邀请神经内科专家会诊后，进一步追问病史得知这对母子都有典型的“晨轻暮重”现象，最终确诊为多巴胺反应性肌张力障碍的遗传性疾病。

手术矫正畸形，摆脱近30年的困扰

在我院对症治疗后，孙博整个人“脱胎换骨”，双下肢力量明显增强，可以自己行走、上下楼梯，甚至奔跑，已经顺利上学。与儿子不同，王欢口服药物治疗后，症状虽有改善，但仍存在下肢畸形和运动障碍的问题，对生活影响依然很大。

为改善下肢畸形和运动功能，2月中旬，王欢来到我院。郑炳铃及神经内科专家会诊时，发现患者双侧跟腱挛缩，双足轻度下垂、内翻，难以独自站立、行走，在搀扶下站立、行走时呈尖足步态，足跟不能着地，下蹲-起立动作难以完成。双下肢肌张力1级，肌力3级。

针对患者的病史和症状，最终商讨出适合患者的治疗方案。神经内科给予药物治疗，同时脑瘫科通过调整肌张力可以改善患者下肢畸形、软组织挛缩。“这个方案在于矫正畸形、恢复运动功能、提高日常生活自理能力方面有的作用。”郑炳铃介绍道。

征得家属同意后，经过全面评估和完善相关检查后，郑炳铃团队于3月中旬为患者实施双侧内收肌松解术+双侧跟腱延长术+石膏固定术。

拆除石膏后，郑炳铃根据患者的康复情况和特殊的病情，为患者安排了气压治疗和中药泡脚改善下肢循环，并配合针灸、蜡疗、冲击波、运动等康复治疗更好地恢复下肢肌力和运动功能。

一个疗程的康复治疗，王欢下肢抖动症状明显减少了，运动功能进步很大，下肢畸形也得到了矫正，已经能独自缓慢行走。

多巴胺反应肌张力障碍，初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常，及时对症下药治疗，可能会纠正异常姿势及步态，但如果没有及时对症治疗，长时间保持异常肌张力，肌肉紧张，后期就会出现肌肉痉挛、挛缩，关节僵硬，严重影响肢体运动功能，出现肌腱挛缩，肢体畸形，步态异常，严重的会丧失站立、行走等功能。

郑炳铃介绍，对于已经出现肌腱挛缩、肢体畸形的患者，可以考虑实施矫形手术矫正肢体畸形，纠正异常步态，恢复站立、行走等能力。术后再配合康复训练，患者可以得到良好的功能康复，进而提高生活质量。

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专家简介

郑炳铃

广东三九脑科医院脑瘫科二区副主任、副主任医师

中国神经科学学会会员、广东省康复医学会社区康复分会常务理事、广东省中医药学会医学人文专业委员会委员、广东省医行业协会中医中药管会骨科专业委员会委员、广东省医院协会康与医学管理专业委员会委员。

毕业于广州中医药大学，主持及承担广东省医学科学技术研究金三项，发表论文近十篇。每年完成超过200台脑瘫及骨科等相关手术和超100例精准肉毒毒素注射治疗。

擅长：1、脑瘫的规范化诊治及综合康复评估。2、早期行为发育异常和认知运动发育异常的综合评估与干预治疗。3、脑瘫多组合外科手术、成人肢体畸形矫形手术以及跟行足、拇外翻、平足症、马蹄内翻足、膝内外翻、蹲伏步态、髋关节脱位、上肢垂腕旋前畸形、外固定支架等各种肢体畸形的手术矫正和二次翻修手术。4、脑瘫、自闭症、精神发育迟缓、智力低下、言语障碍等疾病的外科手术与康复一体化治疗。

莫扬海

广东三九脑科医院脑瘫科主治医师

毕业于桂林医学院，从事创伤骨科、矫形外科及神经外科10年，熟练掌握创伤骨科、颅脑外伤及脑出血的诊断、手术及康复。在脑性瘫痪、精神发育迟缓、脑外伤及脑出血后遗症等手术康复治疗方面具有扎实的理论基础及丰富的临床经验，擅长精准定位下的A型肉毒毒素注射疗法治疗肢体痉挛。

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医院简介

三级公立脑专科医院

非营利性医院、事业单位

暨南大学附属脑科医院

华南师范大学附属三九脑科疾病与康复医院

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