东莞康华医院 三级甲等 民营医院

这天，全科医学科接诊了这样一位特殊的小女孩，只见她瘫坐在轮椅上，看起来好像七八岁的样子，面容异于常人，双眼凝视，四肢关节僵硬畸形，颈前还带着气管切开套管，时不时能听见她费力咳痰的声音，似乎很痛苦的样子。

护士查看入院资料后，发现她已经是一位17岁的大姑娘了，那么她为什么看起来个头与年龄不符呢？经家属说明情况后得知，原来她从出生时就得了一种先天性疾病：粘多糖贮积症。

乍一听疾病名称，一旁的医生护士都诧异了，这还是第一次接诊此疾病的患者。家属却异常淡定的说道，很多医生听说这个疾病后，也是跟你们一样的反应，这个病确实是太罕见了。

下面就让我们一起来普及一下“粘多糖贮积症”吧！

什么是粘多糖贮积症？

粘多糖贮积症（MPS）是一组溶酶体累积病，是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶，发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病，属常染色体隐性遗传病。该遗传病较少见，发病率仅1/10万。

粘多糖贮积症在临床上分为7种类型，每一种类型都有自己的致病基因及发病机制，并且治疗方法也各有特点，但是因为均由粘多糖而产生的疾病，所以统称为粘多糖贮积症。

粘多糖贮积症有哪些临床特点？

Ⅰ型患者的临床表现最典型。主要是由于没有被分解的粘多糖逐渐贮积在软骨、角膜、肝及脑组织，导致患儿出现面容丑陋、眼距增宽、鼻梁塌陷或扁平、鼻孔增大、唇厚并外翻、角膜浑浊、骨骼畸形、肝脾肿大、心肺功能不全、精神发育迟缓、智力障碍等。

其他类型的临床表现虽与I型类似，但表现的不如I型明显，涉及的器官也较少。Ⅱ型是以男性发病为主；Ⅲ型患者以智力落后为主；IV型患者腕关节松弛，胸廓前突（类似鸡胸），角膜混浊明显；Ⅴ型患者临床表现差异非常大，严重者有胎儿水肿，轻者可只有身材矮小。

同时，粘多糖贮积症部分患者还伴有呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，并且容易伴随颅高压症状和痉挛性偏瘫等并发症。

如何治疗粘多糖贮积症？

本病迄今为止缺乏彻底根治的方法，需终身间歇性治疗，多采取对症治疗，但疗效并不理想，酶替代和基因治疗法正在研究中。

目前常用药物有泼尼松、肾上腺素。

外科手术主要用于治疗某些躯体和器官的缺陷，如心脏瓣膜的置换、角膜移植、严重的脊髓压缩等。

怎么预防粘多糖贮积症？

产前诊断

有患病史的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者，所有粘多糖贮积症各型大部分都可进行产前诊断，必要时终止妊娠；

补充糖分

临床均以低血糖为特征，应及时补充糖分，注意日常饮食，补充硒有助于改善胰岛素自由基防御系统和内分泌细胞的代谢功能；

避免近亲结婚

许多患者的父母为近亲结婚，故要避免近亲结婚预防本病。

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作者：贵宾综合科唐能弟