江门市妇幼保健院 二级甲等 民营医院

为进一步规范提质开展我市新生儿遗传代谢病筛查工作，突出筛查流程质量控制，重视随访管理，并将新筛质量管理与新冠疫情常态化防控相结合。2022年5月9日，江门市妇幼保健院顺利举办了《2021年度江门市新生儿疾病筛查工作总结暨筛查新进展线上培训班》。在疫情常态化防控情况下，本次学习班采取了全程线上直播形式，邀请了广州市妇女儿童医疗中心新生儿疾病筛查中心黄永兰主任、中山市博爱医院新生儿疾病筛查中心张翠梅主任、东莞市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心黄小玲主任等专家给学员们授课。

江门市妇幼保健院院长彭彧在培训班上作重要讲话并对2021年度新生儿筛查工作进行总结。出生人口素质是促进经济社会可持续发展的重要措施之一。2021年，为了降低出生缺陷率，江门市卫生健康局发布《江门市出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》，扩大免费筛查病种及提高补助比例，减少群众经济负担、优质高效的出生缺陷综合防治服务，加强组织建设，明确各级职能。在各市、区卫健局、全市医疗机构的高度重视和支持下，全市新生儿筛查工作取得了优异的成绩，新生儿疾病筛查全市覆盖100%，全市新生儿筛查率再创新高，达99.70%，地贫、遗传代谢病串联质谱、遗传性耳聋基因筛查工作稳步发展。

同时，彭彧院长对今后的新生儿筛查工作寄予厚望：继续健全网络体系，强化管理机制；加强宣传发动，增强群众参与积极性；加强采血和追踪随访质量管控，提高筛查质量；大力推进新技术应用，扩大筛查病种。规范样本送检管理，明确各级筛查机构职能，不断提高新生儿筛查的管理水平，与全市新生儿筛查工作者团结一致，共同为侨乡百姓健康贡献自己的力量！

张翠梅主任——《新生儿疾病筛查规范化管理和政策解读》

黄小玲主任——《东莞市新生儿疾病筛查经验分享》

李浩贤博士——《遗传代谢病筛查诊断与遗传咨询》

梁忱博士——《耳聋基因筛查及结果分析》

张杨慧博士——《地中海贫血的诊断与新技术应用》

林燕婷医师——《早产儿视网膜病变及新生儿听力筛查》

杨应松副主任技师——《2021年度新生儿遗传代谢病筛查质量指标》

新生儿疾病筛查工作对提高我国人口素质，促进家庭社会和谐，促进社会经济发展具有重要作用。江门市新生儿疾病筛查全体医务工作者肩负建设健康江门使命，加强学习，提升水平，引进新技术新项目，继续提高筛查技术、拓展筛查病种，规范区域内项目管理，保质提质。通过早发现、早诊断、早治疗，防控出生缺陷，避免家庭悲剧，为造福江门百姓不懈探索、努力。

供稿：医学遗传中心谭淑明

照片：医学遗传中心杨应松

编辑：党委办公室（宣传科）马佩婷

责审：党委办公室刘智