深圳市宝安区人民医院 三级甲等 公立医院

面色苍白，身形消瘦

终生靠输血续命

看着娃受罪

爸妈束手无措，甚至当场崩溃

大呼：

“如果生娃前做了这项筛查，就好了！”

“我和老公平时身体都很健康，为什么孩子会得这个病?”前不久，王女士刚满六个月的女儿被确诊为重度地中海贫血，每两周就要到医院输血一次，否则孩子就难以维持生命。

医生告诉王女士：只要父母有地贫基因，孩子也有可能会得病，但通过早期筛查，这种疾病是可以预防的。

看着孩子苍白虚弱的面容，王女士懊悔不已：如果早点有人告诉我就好了，怀孕前一定会去做地贫筛查。

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地中海贫血是什么病？

地中海贫血（简称地贫）是由先天性基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病，尤以广西、广东和海南为甚。它属于遗传病，不会传染，可以预防，却很难治愈。

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地贫有哪些表现？

地贫按照致病基因和临床症状可以分为轻度、中度以及重度：

✎轻度地贫

患者没有明显的症状，表现跟普通人一样。

✎中度地贫

中间型地贫是严重的致残遗传病之一，患者在婴幼儿时期就开始出现贫血症状，伴有肝脾脏肿大，需要定期输血维持生命。

✎重度地贫

1.重型α地贫：

易造成胎儿在妊娠末期宫内死亡，或分娩后不久即因肺部发育不良及严重贫血缺氧死亡。

2.重型β地贫：

患者出生时没有任何临床症状，但3-6个月后开始逐渐出现肝脾肿大、发育迟缓、贫血严重等异常。

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如何帮助宝宝“脱贫”？

目前尚无治疗地贫的有效方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地中海贫血的方法，但也只有约25%的患者有配型相合的骨髓提供者，除治疗费用十分昂贵外，结局差异也较大。

预防地贫，早诊早治是关键：婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生！

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爸妈没有任何症状，需要进行地贫筛查吗？

正常人都拥有两组血红蛋白基因，一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如爸妈中有一个人携带这种遗传基因，其子女就可能患上地中海贫血。

研究数据表明，广东省人群中地贫基因的携带率约为16.8%，即每6个广东人就有一个携带这种危险的基因。由于多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，因此，要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测。

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妈妈筛查结果正常，爸爸还要做地贫筛查吗？

有必要。

若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个标准型α地贫基因携带者，则会有1／4的机率生育一个中度地贫的患儿。但静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此，若妻子筛查正常，丈夫一样需要进行地贫筛查。

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深圳市的“地贫”筛查，你了解多少？

目前，深圳市已针对常住怀孕夫妇开展免费地贫筛查项目。

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哪些人群可以免费筛查？在哪里筛查？

夫妻双方或一方为深圳常住人口怀孕夫妇。

全市所有的助产机构及下属社康中心均可进行筛查。目前宝安区人民医院可开展血常规筛查、血红蛋白电泳及基因诊断检查。夫妇双方可持身份证或居住证，前往医院产科门诊进行咨询与筛查。

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免费服务及检查的项目有哪些？

1.提供健康咨询与指导。

2.夫妻双方免费血常规初筛。

3.一方或双方血常规异常者，进行免费血红蛋白电泳分析。

4.若结果显示疑似地贫，建立档案，转定点医院进行α+β地贫基因免费检测，宝安区人民医院提供追踪随访服务。

5.对可能生育重型和中间型地贫患儿的高风险孕妇由定点医院进行胎儿地贫产前诊断。

6.对诊断为重症地贫胎儿采取干预措施。

地贫基因可遗传，宝宝中招全家痛！

地贫难治可防控，早诊早治很重要！

婚检孕检不能少，夫妻双方共参与！

免费筛查等你来，打赢“脱贫”攻坚战！

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撰稿：贾潇岳（防保科）

审核：陆泉