柳州市妇幼保健院 三级甲等 公立医院

兵兵（化名）自出生起就靠输血续命，一续就是10年！

10岁的兵兵出生于广西一个务农家庭，4月龄时，他被确诊患有重型β地中海贫血。

这是一种单基因常染色体隐形遗传性疾病，重型地中海贫血患儿一般在出生后3-6月开始输血，每2-4周要到医院输血一次，持续终身。

每个月，爸爸都要带着兵兵来到柳州市妇幼保健院血液肿瘤科，接受输血治疗。

随着孩子年龄增长、体重增加，输血量也逐年增加。

但输血多了，又会造成铁过载，需要吃药或打针，把铁排出体外。

到医院输血、打排铁针，常年累月高昂的治疗费、检查费，让这个家庭不堪重负。

不想输血，造血干细胞移植就是孩子唯一的生路。然而，这并不是一件容易的事。配型合适的干细胞、良好的身体状态及一定的经济基础都是治疗路上必须打通的关隘。

在中国

还有很多像兵兵一样的“血袋娃娃”

他们还没等到

“重生”的机会

只能在医院里

忍受煎熬、苦苦等待

他们的父母悔清肠子

直呼——

“如果生孩子前有人告诉我就好了！”

因为，重型地中海贫血是一种可以预防的疾病！

地中海贫血在两广地区太常见了！有研究数据显示，广西有22.53%的人群携带地贫基因。也就是说，每5个广西人里，就有1个携带地贫基因。

地贫可分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地贫基因较为常见。

地贫基因携带者与正常人无异，多数人都不表现出贫血症状。

然而，如果夫妻双方为同型地中海贫血携带者，那么后代将有几率成为中间型或重型地中海贫血患儿。

比如，夫妻都是α或都是β基因携带者，每次怀孕，其子女有：

1/4的机会为正常

1/2的机会为基因携带者

1/4的机会为严重地中海贫血患者

严重地中海贫血患者会有哪些表现？

◆α-地中海贫血（α-地贫）中间型患者有贫血症状，重度患者无法存活。

◆β-地中海贫血（β-地贫）患者表现为中至重度的慢性溶血性贫血，需要长期输血及相关治疗。

上文提到的兵兵父母，正好都是β地贫携带者。他们孕育的孩子有1/4的几率为严重地贫患者，很不幸，兵兵就是那1/4……

我院血液肿瘤科副主任阙颖介绍，我们致力于为地中海贫血患儿提供规范化的治疗，目前重型地贫患儿的根治手段，仍为造血干细胞移植。为了孩子和家庭的幸福，最好的办法还是预防重度地中海贫血患儿的出生。

一级预防即婚前孕前预防：

新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

二级预防即产前预防：

夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型a地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

三级预防即地贫患儿早诊早治：

对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

2019年广西壮族自治区卫生健康委、自治区财政厅、自治区医保局联合印发了《广西地中海贫血防控免费技术服务实施方案》，为婚育人群提供免费地贫初筛、初筛阳性夫妇免费复筛、双阳夫妇免费基因诊断、高风险孕妇免费产前诊断、重症地贫胎儿免费医学干预共五项免费地中海贫血防控技术服务（简称“五免服务”）。

免费对象：参加婚前医学检查、孕前优生健康检查的双方或一方为广西户籍夫妇。

免费对象：

婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇：双方或一方为广西户籍，且地贫血常规初筛为单方阳性。

建卡怀孕夫妇：双方或一方为广西户籍，地贫血常规初筛为单方阳性的，且经《桂妇儿系统》查询未进行血红蛋白分析。

免费标准：100元/对。

免费方式：提供身份证或户口本。

免费对象：

婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇：双方或一方为广西户籍，且地贫筛查为双方阳性。

建卡怀孕夫妇：双方或一方为广西户籍，地贫筛查为双方阳性，且经《桂妇儿系统》查询未进行地贫基因诊断。

免费标准：①地贫基因诊断为1000元/对。②罕见地贫基因诊断为750元/例。

免费方式：提供身份证或户口本。

免费对象：双方或一方为广西户籍，且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的怀孕建卡夫妇。

免费标准：1850元/例。

免费方式：提供身份证或户口本。

免费对象：夫妇双方或一方为广西户籍，地贫产前诊断为高风险重症地贫胎儿建议进行医学干预的怀孕建卡夫妇。在充分遗传咨询、优生指导、知情选择情况下，免费给予实施终止妊娠医学干预。

免费标准：服务对象在实施医学干预定点医疗机构，医疗保险报销后的自付部分予以全额报销。

免费方式：提供身份证或户口本。

地中海贫血虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生，是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

地中海贫血虽难治但可防，

在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生，是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

2022年5月8日是第29个“世界地贫日”，活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来”，旨在倡导全社会携起手来，积极行动，从我做起，关注地贫，关心关爱地贫患儿，促进儿童健康成长。

审核发布：潘宇强

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