19岁女大学生确诊疑难罕见病，症状十分常见……-医联媒体

19岁女大学生确诊疑难罕见病，症状十分常见……

2022-04-11 03:17:34

19岁的思思（化名）是佛山某大学的大一学生。1月初，思思早上睡醒后发现自己右侧肢体麻木无力，但还能自行走路，便前往学校附近的诊所就诊。治疗后，思思症状没有明显改善。但她也没放在心上，想着过几天慢慢就好转了。但是她完全没有意识到这是一种罕见的疾病在向她传递“信号”。

4天后，思思肢体麻木无力加重，逐渐进展到不能走直线、不能爬楼梯，甚至是不能走路，而且说话吐字也有些不清晰。在同学的陪同下，思思到佛山当地医院诊治。

入院后，思思的症状进一步加重，出现视力下降、吞咽困难等症状，但当地医院仍不能明确诊断，家长十分着急，便带着思思来到广东三九脑科医院就诊。

思思坐在轮椅上被推着来到医院，我院副院长、神经内科专家王展航接诊了患者。入院后完善头部MR检查，患者双侧桥臂及桥脑、双侧额叶、放射冠、半卵圆中心、双侧侧脑室旁、胼胝体压部左侧及左侧基底节区存在多发病灶。结合患者病史病症，王展航怀疑患者是急性期脱髓鞘性病变。主管医生刘宝珠再进一步为患者完善腰穿检查后，发现脱髓鞘疾病的特异性标记物-”脑脊液寡克隆”阳性。综合头部MR以及专科检验结果，王展航诊断思思为多发性硬化。

▲检验报告显示异常

根据思思的情况，王展航为其制定治疗方案，给予甲泼尼龙、丙种球蛋白冲击治疗，同时予以补钾、补钙、护胃等对症治疗，急性期治疗后使用西尼莫德进行疾病修饰治疗。经过一段时间住院治疗后，思思恢复情况良好，慢慢摆脱了轮椅，出院时已经能缓慢行走、表达也已恢复。从入院时需要坐轮椅到能走着出院，思思心中十分感谢。

多发性硬化在我国属于疑难罕见病，是一种严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统脱髓鞘疾病，好发于20岁-40岁的人群，且女性患者居多。该病最常累及的部位为脑室周围、近皮质、视神经、脊髓、脑干和小脑，临床表现具有多样性，可表现出肢体无力、感觉异常、视力下降、复视等症状。

王展航提醒，多发性硬化患者在确诊治疗后，要坚持用药、保持生活规律、健康饮食、适当运动、避免感染，一旦出现新症状应及时就诊；伴有肢体、语言、吞咽等功能障碍的患者，应早期在专业医生的指导下进行相应的功能康复锻炼。

专家简介

王展航

广东三九脑科医院副院长、主任医师、医学硕士、硕士研究生导师

现任中国康复医学会阿尔茨海默病与认知障碍康复专业委员会常委、广东省医师协会神经内科医师分会常委、广东省中西医结合学会神经科专业委员会常委、广东省医学会神经病学分会神经免疫学组副组长、广东省医学会脑血管病学分会委员、广东省康复学会神经康复专业委员会常务委员、广东省基层医药学会神经内科专委会副主任委员、广东省临床医学学会脑炎培训学院主任、心源性脑卒中委员会副主委委员、广东省医学会罕见病分会委员、2019年度、2020年度及2021年度岭南名医。

专业：脑血管病、神经系统感染及免疫疾病、神经系统变性疾病的诊治。

擅长：脑血管病的诊疗，如急性脑梗死静脉溶栓支架取栓的评估、大面积脑梗死的救治、颅内血管狭窄的介入治疗评估；脑炎的诊疗，包括自身免疫性脑炎及重症病毒性脑炎、结核性脑炎、隐球菌脑炎的救治；神经免疫疾病，含多发性硬化、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎的诊治；神经退化性疾病，如痴呆、帕金森病、多系统萎缩的诊治；儿童神经系统疾病，主要有线粒体脑肌病、肌营养不良、共济失调、肝豆状核变性、脑白质营养不良，肌张力障碍的诊疗。以及罕见病肌萎缩侧索硬化、重症肌无力、肌炎等。同时熟悉肉毒毒素治疗面肌痉挛、肌张力障碍等。

主持省级课题1项，获得省级科研成果1项，参与国家级、省市级课题多项，国内外已发表论文90余篇，《中国神经精神疾病杂志》的审稿专家，参与主编《神经内科常见疾病诊断与治疗》,《实用临床中药学》第2版，编写《神经遗传病学》第二版。

刘宝珠

广东三九脑科医院神经内一科住院医师、医学硕士

毕业于南方医科大学神经病学专业，于南方医科大学南方医院完成住院医师规范化培训。研究生期间一直从事自身免疫性脑炎相关临床及基础研究。毕业后至广东三九脑科医院神经内科从事临床工作，对神经系统感染免疫性疾病的诊断和治疗有一定临床经验。发表SCI论文多篇。

医院简介

三级公立脑专科医院

非营利性医院、事业单位

暨南大学附属脑科医院

华南师范大学附属三九脑科疾病与康复医院

广州市社会医疗保险、工伤保险定点医疗机构

广东省直医保、省直工伤保险定点医疗机构

广东省内异地就医直报定点医疗机构