长治市妇幼保健院 三级甲等 公立医院

2022年2月18日，国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院在全国新生儿疾病筛查新技术研讨会上发布了新生儿疾病筛查的“新巢计划”，并举行了“新巢计划”揭牌仪式。长治市妇幼保健院继去年获评“国家新生儿保健特色专科”后，基于长治市妇幼保健院十余年积累了丰富的新生儿筛查经验及全面的遗传学检测平台，此次又有幸成为首批国家儿童医学中心北京儿童医院“新巢计划”筛查基地之一。国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫亲自授牌，长治市妇幼保健院副院长王丽红代表长治市妇幼保健院上台接牌。

★罕见病并不“罕见”★

据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷儿约90万例，其中遗传因素相关的出生缺陷占到了缺陷儿总数的20%。

为做好出生缺陷防控关口前移，国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院研发基于高通量测序的新生儿单基因遗传病筛查方案（NewbornScreeningwithTargetedSequencing，NESTS），并将该方案的推广应用命名为“新巢计划”。“新巢计划”针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余个，几乎涵盖我国发布的所有121种第一批罕见病目录。

★关于新生儿筛查★

在我国，新生儿疾病筛查主要是指：遗传代谢病筛查和听力筛查。不同地域会根据自身人群特点增加不同的筛查病种。

但是目前的筛查方法存在假阳性或假阴性(希特林蛋白缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、生物素酶缺乏症)，而且筛查病种有限(除部分耳聋基因外，仅限于遗传代谢病筛查)。“新巢计划”作为基于基因组水平的筛查方案，与串联质谱等筛查方法联合筛查，扩大了筛查病种，且准确率高，经过大样本和闭环管理校验，可提供更早、更精准的疾病高危信息，将筛查周期控制在出生后11天之内，更好地为遗传咨询与再生育指导服务。此次启动的NESTS方案挑战无症状新生儿遗传病诊断“无人区”，并且依托专业的遗传诊断和咨询团队，以及国家儿童医学中心北京儿童医院儿科分级诊疗体系网络，“新巢计划”的实施实现了全流程闭环管理，有效避免了“筛而不诊、筛而不治”的风险。

★我们的工作★

长治市妇幼保健院依托国家卫生健康委妇幼司第二批“国家新生儿保健特色专科建设单位”，始终紧紧围绕“为广大儿童提供全方位、高品质、全生命周期医疗保健服务”这一目标，深化服务内涵，改进服务流程，创新服务模式，提高服务质量，不断夯实新生儿保健专业内涵建设。对高危孕产妇产前进行新生儿科、产科医师联合查房，高危分娩现场新生儿科医生到场率达100%。对疑难危重患者，进行多学科联合会诊，并通过MDT多学科会诊为疑难病例提供正规、系统、全面的诊疗。始终致力于为新生儿提供产前、产时、产后的全程、全面、全时的专科服务，医务科、质控办、护理部等职能部门及产科、新生儿科、NICU医护共同参与学科建设，实时评估、实施调整，持续改进，全力保障新生儿专科建设。

★长治市妇幼保健院新生儿筛查中心★

长治市妇幼保健院医学遗传科是经山西省卫生厅批准全省首家开展“新生儿四病筛查”、“新生儿多种遗传代谢病筛查”、“新生儿耳聋基因筛查”、全省第二家开展产前诊断技术、“中国出生缺陷干预救助基金会”批准的《遗传代谢病患儿救助项目》示范基地和实施单位。同时长治市妇幼保健院为国家卫生计生委批准的开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点108家单位之一(我省共2家)。截止2021年12月，长治市妇幼保健院医学遗传科新生儿筛查中心，共计进行新生儿四病筛查50.8万余例，新生儿多种遗传代谢病筛查17万余例，新生儿耳聋基因筛查22万余例，并负责后续阳性患者的诊疗随访工作。此次长治市妇幼保健院加入“新巢计划”，切实为我市及周边地市新生儿更好地提供出生缺陷三级预防服务，扩大新生儿疾病筛查病种范围，推动我市出生缺陷防治工作的关口前移，实现遗传性出生缺陷的“早筛、早诊、早治”，更加有效地降低我市出生缺陷给个人、家庭和社会带来的健康、经济等多重负担。

供稿|医学遗传科韩冬

审核|党办李向东

编辑|宣传科王慧丽