宁夏医科大学总医院神经内科救治罕见病“脊髓性肌萎缩症”患者
近日，宁夏医科大学总医院神经内科顺利救治罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，通过后续持续用药，有望稳定和改善患者的运动功能，重获部分已经丧失的运动能力。
患者是一名14岁男孩，自2岁开始出现行走困难，随着年龄增长，患者的上下肢逐渐出现无力及肌肉萎缩，生活已不能自理，起床、翻身及穿衣均需家人帮助，原本活泼好动的年龄，却因为疾病变的连站起来都成为奢望。患者入院后，神经内科主任张庆组织科室医生对患者进行一系列综合评估，发现患者右上肢挛缩畸形，左上肢也已经出现无力表现，左手肌肉萎缩，双下肢均不能抬离床面。肌电图提示广泛神经源性损害，确诊为SMAIII型。
经对患者详细进行一系列综合评估后，发现患者无明显的用药禁忌。在张庆主任的指导下，刘爱翠副主任医师为患者实施诺西那生钠鞘内注射。经过治疗，患者无不良反应，患者父亲激动的说“感谢医院对罕见病患者的重视，感谢神经内科医护人员热情专业的医疗服务！”
据了解，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，发病率约1/10000～1/6000，是国家第一批罕见病目录疾病之一。由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致严重的、进行性加重的躯干和肢体肌肉萎缩和肌无力。如不及时干预，常因呼吸衰竭而死亡。宁夏医科大学总医院神经内科开展了宁夏首例14岁以上SMA患者诺西那生钠“鞘内注射”治疗，今后将继续提高SMA的规范化诊治水平，为SMA患者提供高效优质的医疗服务。
文章来源：神经内科
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