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首都医科大学附属北京儿童医院 三级甲等 公立医院

地址:北京市西城区南礼士路56号 电话:010-114(预约挂号),010-59616161(医院总机)

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六年求医路,罕见病患儿在北京儿童医院看到希望

“感谢国家儿童医学中心北京儿童医院,感谢免疫科团队,我们心里压着的石头总算落地了!”六年奔波求医,罕见病患儿小佳(化名)终于在北京儿童医院明确诊断,一天天好起来。

小佳今年12岁,6年前是一个健康活泼的孩子。6岁这年,母亲无意中发现小佳双肩关节有明显的肿胀,经过治疗,关节症状不但没有明显的改善,双肩、双肘、双腕、双膝、髋及双踝关节陆续出现肿胀,两年后,关节开始变形,甚至不能下蹲,双膝、双腕也不能正常的活动。一些地方甚至开始出现“黄色的花朵”,双手甲缘出现不少疣状物,口腔内也有了黄色凸起。

6年来,一家人各大医院辗转求医,曾经诊断为幼年特发性关节炎(多关节型RF阴性)、疣状黄瘤、色素沉着绒毛结节性滑膜炎……医生却都无法解释全貌。小佳一直被当做“幼年特发性关节炎”治疗,因为疾病所累,多次复发,逐渐出现全身多发关节畸形、营养不良、生长发育迟缓……在长达6年的求医问药之后,病情仍然在进展,诊断却依然是个疑团。

在医生和病友的推荐下,小佳的父母抱着最后一丝希望,决定前往国家儿童医学中心北京儿童医院寻求诊治。今年8月,小佳因“不明原因的关节肿胀、关节破坏”来到免疫科主任毛华伟门诊就诊,毛主任马上意识到小佳得的不是“幼年特发性关节炎”,而可能是一种非常罕见的组织细胞病。入院时,小佳已经是严重残疾和营养不良的状态,全身大大小小的关节都是肿胀、畸形的。张口受限,双手手指短缩畸形,无法抓握,肘关节、膝关节无法伸直,无法下蹲。同时口腔内还有多发黄色瘤样的病变。她已经无法正常的活动、学习和生活。全身多发骨质的破坏、关节的畸形以及营养不良使她看上去非常脆弱,正常孩子的一次磕碰都有可能把她“碰碎了”。免疫科团队经过仔细检查,结合既往病史、病理和文献研究,认为这是一种极其罕见的疾病,初步考虑三种疾病鉴别诊断:ErdheimChester病、播散性黄瘤或多中心网状组织细胞增生症。

为进一步明确诊断,免疫科申请国家儿童医学中心罕见病中心会诊,罕见病门诊组织血液二科、骨科、内分泌遗传代谢科、口腔科、影像中心、病理科等科室专家进行了一场MDT会诊。经过首次会诊讨论,专家们集体决策再取活检送病理。病理诊断明确为非朗格汉斯细胞组织细胞增多症,但这不是一种疾病,而是一大类疾病,初步的病理结果锁定ErdheimChester病或播散性黄瘤。经过专家们再次讨论,根据小佳的临床表现、影像学及病理结果综合分析,最终诊断确定为播散性黄瘤,并累及导致侵袭性关节炎。播散性黄瘤是一种非常罕见的组织细胞病,而播散性黄瘤累及侵袭性关节炎全球仅报道一例,小佳为第二例,并且小佳关节炎和骨破坏的程度比此前国外报道的第一例更加严重。小佳明确诊断后,由免疫科转至血液二科进行下一步治疗。

血液二科根据小佳的病情制定了个体化的化疗方案。目前经治疗两个月后,小佳口腔内黄瘤病变已经逐渐变小,关节肿胀有所减轻,后续仍需要进一步规律治疗、随诊观察。国家儿童医学中心北京儿童医院专家团队将持续关注患儿病情变化,开展长期随访。

免疫科

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