柳州市妇幼保健院 三级甲等 公立医院

7月30日，2021年广西科学技术奖励大会在南宁举行。自治区党委书记、自治区人大常委会主任鹿心社出席大会，自治区党委副书记、自治区主席蓝天立在会上讲话，并共同为获奖代表颁奖。会议表彰了2020年度获得广西科学技术奖、广西“金绣球友谊奖”的科技人员。柳州市妇幼保健院研究课题《耳聋出生缺陷精准防控体系的建立及应用》荣获广西科学技术进步三等奖，是2020年度柳州市唯一一家获此殊荣的医疗单位。

广西科学技术奖是广西科技界的最高奖项，每年奖励的项目都是对广西经济社会作出重大贡献的科技成果。

柳州市妇幼保健院《耳聋出生缺陷精准防控体系的建立及应用》课题主要完成人员为唐向荣、严提珍、李红辉、曾定元、李伍高、唐宁、莫炼等人，此项研究课题历时多年，积累了柳州市妇幼保健院耳鼻咽喉科、医学遗传科和儿童保健科的多项研究成果，包括新生儿先天性耳聋基因筛查诊断的临床研究，胆红素浓度对婴幼儿听力影响临床监测及早期干预研究，广西遗传性耳聋基因突变频谱、致病机制及预策略研究与应用，早期听力检测与干预三级网络体系建立及应用等。

该项目是柳州市妇幼保健院多学科协作的一个缩影，也是柳州市妇幼保健院多学科强势发展的常态化工作。

该项目针对耳聋防治的关键环节，围绕听力筛查、基因筛查、高胆红素浓度与听力关系及三级防控策略等难点问题开展了多层次、多方面的基础与应用研究。建立了适合区域性有效的耳聋出生缺陷精准防控技术体系并推广应用，降低广西耳聋疾病的发生，做到耳聋早期发现、早期干预，为各地新生儿听力筛查联合基因检测工作的开展、引进、开发应用及其三级干预措施的实施，提供可借鉴的科学应用及开发创新的思路。

此项研究凝聚了柳州市妇幼保健院医务人员无数的心血。柳州市妇幼保健院耳鼻咽喉科在广西建立新生儿听力筛查市县乡三级网络体系，构建儿童聋病筛查、诊断、干预、康复一体化服务的早期听力检测与干预的新模式，给予了听力障碍的新生儿及时的干预和规范化管理。同时设有广西首家新生儿听力筛查和儿童听力诊断中心，承担广西区域性新生儿听力筛查和儿童听力障碍转诊诊治工作。近年来确诊并治疗区内外重度及以上耳聋患者1200余人，完成人工耳蜗植入手术180余台，为近500名聋儿进行听觉言语康复，使之能尽快回归正常生活。

除此之外，柳州市妇幼保健院医学遗传科对此项研究也作出了重要贡献。为了掌握广西听力残疾的第一手资料，医学遗传科主任严提珍带领技术骨干团队，遍访广西13个市22个康复机构、聋哑学校或特殊教育学校，收集到1428例耳聋患者或家系的临床资料和DNA标本，组建了广西规模最大的聋病遗传资源库。同时，他们还免费为聋病人群开展致聋基因检测，确定了大量的遗传性耳聋个体，不仅对患者和其家庭的诊聋、防聋有重要的临床意义，对全区性规模化耳聋防控工作也有着深远影响。

“得到这个奖项，是对我们科研工作的一种肯定，也是一种鞭策。”柳州市妇幼保健院耳鼻咽喉科主任唐向荣说：“下一步我们将继续完善听力残疾防控体系的建设，加强多学科协作，深入开展耳聋听力与基因联合筛查及诊断研究、耳聋高危家庭胚胎植入前遗传学检测研究、先天性外中耳畸形的诊治研究、微创人工耳蜗技术等，同时加大科普宣传力度，增强全民预防的意识，为提高国家整体的听力健康水平做出一份贡献。”