中国医科大学附属第四医院 三级甲等 公立医院

咳嗽、喘息反复发作，邵先生辗转求医20多年，都未能查明自己的病因，这不仅让患者着急，更让整个家庭都喘不过气来。经中国医科大学附属第四医院第一呼吸与危重症医学科谷秀主任和周晓明副主任救治，终于揪出致病“元凶”——气道淀粉样变性。给予对症治疗后，患者已好转出院。

不明原因咳嗽病

邵先生一家满面愁容，20多年来，他们已经记不清就诊了多少家医院，也记不清做了多少次检查，可就是查不透疾病的真面目。这一次邵先生的咳嗽又发作5天了，不仅咳嗽、咳痰，还有明显的喘息气短，以至于日常生活都坚持不下去，不得已来到了中国医大四院，像之前的每一次就诊一样，期望得到一个明确的诊断和治疗方案。接诊医生通过查体发现，患者已经不能平卧，口唇也有明显的发绀，这是身体极度缺氧的表现，因此立即完善了肺部CT等检查。

CT结果提示：双肺支气管扩张，管壁增厚，管腔狭窄，肺内多发斑片状及条片状模糊影，右肺下叶局部可见团片影，接诊医生请来谷秀主任和周晓明副主任一起讨论患者的影像，希望能抽丝剥茧，找到一丝希望。

步步为营寻病因

炎症？结核？肿瘤？结节病？看着都不像，谷秀和周晓明深思良久，将常见病一个一个排除。最终一个少见病浮现在他们的脑海：气道淀粉样变性，这个发病机制都不明确的少见病，会不会是捣乱的“元凶”？“安排支气管镜吧！”谷秀说道。但是患者状态太差，症状非常重，气管镜检查时可能加重患者喘息和气短，甚至随时可能出现窒息。跟家属说明情况后，家属拉着医生的手说道，“大夫，我们信任你们！你们尽管做，我们尽全力配合”。取得了家属的同意后，谷秀和周晓明带领团队提前准备好气管插管、呼吸机、高流量吸氧等设备以备不时之需。在做好充分检查准备并予以患者家属充分交代后，为患者行气管镜检查及TBNA。

气管镜下可见各气管管壁弥漫性水肿肥厚，部分管壁粘膜异常隆起，各叶段管腔粘膜弥漫性水肿，各管腔开口弥漫性狭窄，为了明确病因，多次多处取病理，术中非常顺利，患者未有不适。

对症治疗是关键

病理结果显示：支气管粘膜上皮未见异型性，管壁间质可见大量粉染无定形样物沉积，建议除外淀粉样变性。结合患者临床表现、影像学检查及病理检查，最终，结果验证了医生们的判断：气道淀粉样变性。查明病因以后，医疗团队给予患者对症治疗，患者症状好转已出院。

气管支气管淀粉样变：

气管支气管淀粉样变(Tracheobronchialamyloidosis,TBA)是一种罕见的局限性淀粉样变，以淀粉样纤维蛋白异常沉积于呼吸道黏膜下及肌层为特征，发病机制不明。由于其缺乏特异性临床表现及体征，与其他疾病不易鉴别，常被误诊和漏诊，诊断需依靠组织病理学，临床尚无标准治疗方案，治疗存在一定困难。

该病表现为咳嗽、咳痰、气喘、呼吸困难或喘憋、声音嘶哑、咯血等，其中呼吸困难或喘憋最为多见，因气道狭窄致分泌物潴留时常继发感染，可有脓痰、发热，累及远端气道时甚至可出现肺不张和复发性肺炎。胸部CT可见气管支气管管壁局限性或弥漫性增厚伴钙化、管腔不规则狭窄、纵隔及肺门内淋巴结稍大并钙化，有时伴有支气管扩张、肺不张、狭窄后肺炎等；少数表现为单发突向管腔的孤立性的结节或肿块。支气管镜是该病诊断的基础，镜下可见单发或多发结节，肿块，或黏膜凹凸不平、充血水肿，气管环显示不清，组织病理学是诊断金标准，刚果红染色呈阳性，其余还可被结晶紫和PAS染色。

这一病例的确诊，标志着中国医科大学附属第四医院第一呼吸与危重症医学科在疑难病例诊断上又迈上一个新的台阶，是中国医科大学附属第四医院在疑难危重症疾病诊断治疗上不断进步的有力见证。